ПОСЛЕ УВОЂЕЊА ОБАВЕЗНОГ НЕОНАТАЛНОГ СКРИНИНГА Спинална мишићна атрофија утврђена код 10 беба
До увођења обавезног неонаталног скрининга у септембру 2023. године, спинална мишићна атрофија (СМА) била је најсмртоноснија генетска болест деце до друге године старости.
Од почетка скрининга тестирано је 93.269, а дијагноза је утврђена код 10 беба. Данас су у Србији доступне све три најсавременије терапије, коју добија више од 100 пацијената.
На петој конференцији „Стандарди за живот, инклузија за будућност“, више од 40 стручњака дискутовало је на теме од кључног значаја за будућност СМА пацијената.
Поред најновијих информација о резултатима обавезног скрининга на СМА, у фокусу овогодишње конференције су активности на изради националног водича за ову болест, који би био посвећен дефинисању националних стандарда неге и терапијских процедура, као и психолошкој, социјалној подршци и инклузији СМА пацијената.
На СМА је до сада тестирано 93.269 новорођенчади
Председница удружења СМА Србија и мајка дечака са овом болешћу Оливера Јововић каже да у овом тренутку у Србији има око 100 пацијената који се лече о трошку државе. Наводи да од пре две године, приступ лечењу и терапијама има и све више одраслих пацијената и верују да ће се то наставити и у наредном периоду.
Заједно са представницима струке, започињу израду националног водича које би стандардизовао протоколе неге и лечења оболелих од СМА.
- Водич ће обухватити и такозвани транзитни период, односно прелазак из педијатријског у програм лечења адултних пацијената. Ово је иначе увек осетљив период, нарочито код тешких и ретких болести као што је СМА. Осим фокуса на здравствене теме, једна од кључних ствари о којима ћемо разговарати биће и инклузија пацијената. Заједно са Центром Инклузивна Србија, Удружење СМА Србија изнело је препоруке о рушењу архитектонских баријера на које наилазе СМА пацијенти у свакодневном животу – објаснила је Јововићева.
У последњих годину и по дана у Србији је направљен револуционарни помак у лечењу СМА пацијената, истакао је неуролог Универзитетске дечје клинике у Тиршовој професор др Димитрије Николић.
Ретка, прогресивна и смртоносна болест
Спинална мишићна атрофија (СМА) ретка је, прогресивна и смртоносна неуромишићна болест која може наступити већ у првим месецима живота. Шансе да дете оболи од СМА износе 25 одсто уколико су оба родитеља носилац СМА рецесивног гена. У свом најагресивнијем облику, ова болест доводи до губитка способности самосталног седења, дисања, жвакања и гутања, услед чега наступа смрт до друге године живота уколико се не лечи.
Наводи да се круна лечења огледа у раној дијагностици, односно у националном програму новорођеначког скрининга на ову тешку, ретку, а доскора смртоносну болест одојчади.
- Имамо све три доступне терапије, а са поносом напомињем да сви пацијенти добијају терапију пре испољавања клиничких симптома болести. То је предуслов за најбоље могуће терапијске исходе, јер свака терапијска опција има приближно сличан степен ефикасности уколико се примени пре појаве првих симптома болести – рекао је проф. др Николић.
То је, додаје, највећа вредност новорођеначког скрининга који је започет у септембру 2023. године.
- Данас се лечење деце са СМА обавља у четири центра: Универзитетској дечјој клиници, Клиници за дечју неурологију и психијатрију, Институту за мајку и дете и Институту за здравствену заштиту мајке и детета Војводина - каже.
