POSLE UVOĐENJA OBAVEZNOG NEONATALNOG SKRININGA Spinalna mišićna atrofija utvrđena kod 10 beba
Do uvođenja obaveznog neonatalnog skrininga u septembru 2023. godine, spinalna mišićna atrofija (SMA) bila je najsmrtonosnija genetska bolest dece do druge godine starosti.
Od početka skrininga testirano je 93.269, a dijagnoza je utvrđena kod 10 beba. Danas su u Srbiji dostupne sve tri najsavremenije terapije, koju dobija više od 100 pacijenata.
Na petoj konferenciji „Standardi za život, inkluzija za budućnost“, više od 40 stručnjaka diskutovalo je na teme od ključnog značaja za budućnost SMA pacijenata.
Pored najnovijih informacija o rezultatima obaveznog skrininga na SMA, u fokusu ovogodišnje konferencije su aktivnosti na izradi nacionalnog vodiča za ovu bolest, koji bi bio posvećen definisanju nacionalnih standarda nege i terapijskih procedura, kao i psihološkoj, socijalnoj podršci i inkluziji SMA pacijenata.
Na SMA je do sada testirano 93.269 novorođenčadi
Predsednica udruženja SMA Srbija i majka dečaka sa ovom bolešću Olivera Jovović kaže da u ovom trenutku u Srbiji ima oko 100 pacijenata koji se leče o trošku države. Navodi da od pre dve godine, pristup lečenju i terapijama ima i sve više odraslih pacijenata i veruju da će se to nastaviti i u narednom periodu.
Zajedno sa predstavnicima struke, započinju izradu nacionalnog vodiča koje bi standardizovao protokole nege i lečenja obolelih od SMA.
- Vodič će obuhvatiti i takozvani tranzitni period, odnosno prelazak iz pedijatrijskog u program lečenja adultnih pacijenata. Ovo je inače uvek osetljiv period, naročito kod teških i retkih bolesti kao što je SMA. Osim fokusa na zdravstvene teme, jedna od ključnih stvari o kojima ćemo razgovarati biće i inkluzija pacijenata. Zajedno sa Centrom Inkluzivna Srbija, Udruženje SMA Srbija iznelo je preporuke o rušenju arhitektonskih barijera na koje nailaze SMA pacijenti u svakodnevnom životu – objasnila je Jovovićeva.
U poslednjih godinu i po dana u Srbiji je napravljen revolucionarni pomak u lečenju SMA pacijenata, istakao je neurolog Univerzitetske dečje klinike u Tiršovoj profesor dr Dimitrije Nikolić.
Retka, progresivna i smrtonosna bolest
Spinalna mišićna atrofija (SMA) retka je, progresivna i smrtonosna neuromišićna bolest koja može nastupiti već u prvim mesecima života. Šanse da dete oboli od SMA iznose 25 odsto ukoliko su oba roditelja nosilac SMA recesivnog gena. U svom najagresivnijem obliku, ova bolest dovodi do gubitka sposobnosti samostalnog sedenja, disanja, žvakanja i gutanja, usled čega nastupa smrt do druge godine života ukoliko se ne leči.
Navodi da se kruna lečenja ogleda u ranoj dijagnostici, odnosno u nacionalnom programu novorođenačkog skrininga na ovu tešku, retku, a doskora smrtonosnu bolest odojčadi.
- Imamo sve tri dostupne terapije, a sa ponosom napominjem da svi pacijenti dobijaju terapiju pre ispoljavanja kliničkih simptoma bolesti. To je preduslov za najbolje moguće terapijske ishode, jer svaka terapijska opcija ima približno sličan stepen efikasnosti ukoliko se primeni pre pojave prvih simptoma bolesti – rekao je prof. dr Nikolić.
To je, dodaje, najveća vrednost novorođenačkog skrininga koji je započet u septembru 2023. godine.
- Danas se lečenje dece sa SMA obavlja u četiri centra: Univerzitetskoj dečjoj klinici, Klinici za dečju neurologiju i psihijatriju, Institutu za majku i dete i Institutu za zdravstvenu zaštitu majke i deteta Vojvodina - kaže.
