ОД ПОЧЕТКА НАЦИОНАЛНОГ СКРИНИНГА Спинална мишићна атрофија ОТКРИВЕНА КОД ОСАМ БЕБА

Да­нас се у Ср­би­ји о тро­шку др­жа­ве ле­чи ви­ше од 100 па­ци­је­на­та, док се за 20 од­ра­слих још увек че­ка одо­бре­ње ка­ко би до­би­ли нео­п­ход­ну те­ра­пи­ју.

Спи­нал­на ми­шић­на атро­фи­ја је рет­ка, озбиљ­на, про­гре­сив­на бо­лест, чи­ји симп­то­ми мо­гу да се раз­ви­ју већ у пр­вим ме­се­ци­ма жи­во­та. Сва­ка 35-37. осо­ба у оп­штој по­пу­ла­ци­ји је но­си­лац ре­се­цив­ног ге­на за спи­нал­ну ми­шић­ну атро­фи­ју. Кад се две та­кве осо­бе срет­ну и ре­ше да има­ју по­том­ство по­сто­ји 25 од­сто шан­се да се ро­ди де­те ко­је је обо­ле­ло од СМА. Је­ди­ни на­чин да струч­ња­ци про­на­ђу та­кву ге­нет­ску му­та­ци­ју на вре­ме је скри­нинг тек ро­ђе­не де­це, ко­ји ди­јаг­но­сти­ку­је бо­лест у пре­симп­то­мат­ској фа­зи.

У по­след­њих ме­сец да­на код две бе­бе је уста­но­вље­на спи­нал­на ми­шић­на атро­фи­ја, тип 1, за ко­је је ген­ска те­ра­пи­ја је­ди­на оп­ци­ја.

Пред­сед­ни­ца Удру­же­ња СМА Ср­би­ја Оли­ве­ра Јо­во­вић ка­же ка­ко су, на­жа­лост, и оче­ки­ва­ли да ће нај­че­шћи об­лик СМА би­ти тип 1, јер се овај об­лик нај­ма­ње от­кри­вао док ни­је по­чео да се оба­вља скри­нинг. Де­ца са овим об­ли­ком ни­су мо­гла да до­жи­ве свој дру­ги ро­ђен­да­н, нај­че­шће су уми­ра­ли пре пр­вог, због ком­пли­ка­ци­ја упа­ле плу­ћа. Та­да се ни­је ни зна­ло да је у пи­та­њу СМА. Ми тек са­да има­мо ре­ал­ну сли­ку о то­ме са ко­јим ти­пом спи­нал­не ми­шић­не атро­фи­је се де­ца ра­ђа­ју и ко­ли­ко го­ди­шње, об­ја­шња­ва Јо­во­вић. 

- У овом тре­нут­ку ви­ше од 20 зах­те­ва је на че­ка­њу за одо­бре­ње те­ра­пи­је за од­ра­сле па­ци­јен­те. Је­дан од њих је мла­ђи од 18 го­ди­на, а оста­ли су не­што ста­ри­ји. Стал­но тре­ба да се под­се­ћа­мо, иако при­ча­мо о скри­нин­гу и ко­ји су ње­го­ви бе­не­фи­ти, и оних ко­ји су ро­ђе­ни у по­гре­шно вре­ме, ка­да те­ра­пи­је ни­су по­сто­ја­ле и ко­ји­ма чак и нај­ма­њи на­пре­дак ме­ња ква­ли­тет жи­во­та – об­ја­шња­ва Јо­во­вић.

Да­нас се у Ср­би­ји о тро­шку др­жа­ве ле­чи ви­ше од 100 па­ци­је­на­та, 
док се за 20 од­ра­слих још увек че­ка одо­бре­ње ка­ко би до­би­ли нео­п­ход­ну те­ра­пи­ју

Удру­же­ње СМА Ср­би­је пот­пи­са­ло је про­то­кол о са­рад­њи са Цен­тром ин­клу­зив­на Ср­би­ја, ка­ко би се ра­ди­ло на уна­пре­ђе­њу ин­клу­зи­је и ква­ли­те­та жи­во­та осо­ба обо­ле­лих од спи­нал­не ми­шић­не атро­фи­је. Ср­би­ја је јед­на од рет­ких зе­ма­ља у све­ту ко­ја спро­во­ди нео­на­тал­ни скри­нинг на СМА, а обо­ле­ли има­ју при­ступ свим одо­бре­ним те­ра­пи­ја­ма о тро­шку др­жа­ве. Ови ко­ра­ци су кључ­ни за ства­ра­ње ин­клу­зив­ног дру­штва.

Пред­сед­ни­ца Управ­ног од­бо­ра Цен­тра ин­клу­зив­на Ср­би­ја Ми­ро­сла­ва Да­мја­но­вић ка­же ка­ко про­то­кол о са­рад­њи по­ста­вља те­ме­ље за за­јед­нич­ке ини­ци­ја­ти­ве ко­је ће до­при­не­ти да­љем по­бољ­ша­њу пра­ва осо­ба обо­ле­лих од спи­нал­не ми­шић­не атро­фи­је и њи­хо­вих по­ро­ди­ца, оси­гу­ра­ва­ју­ћи им при­ступ аде­кват­ним те­ра­пи­ја­ма, обра­зо­ва­њу, за­по­шља­ва­њу и по­бољ­ша­њу сва­ко­днев­них жи­вот­них усло­ва.

- Пот­пи­си­ва­ње овог до­ку­мен­та озна­ча­ва но­ви ко­рак ка да­љој ин­те­гра­ци­ји обо­ле­лих у дру­штво и из­град­њи ин­клу­зив­не Ср­би­је. Пот­пи­си­ва­ње овог Про­то­ко­ла пред­ста­вља по­твр­ду на­ше по­све­ће­но­сти из­град­њи ин­клу­зив­ног дру­штва ко­је сви­ма пру­жа јед­на­ке шан­се. Са­рад­ња из­ме­ђу Цен­тра ин­клу­зив­на Ср­би­ја и Удру­же­ња СМА Ср­би­ја би­ће кључ­на за бу­ду­ћи на­пре­дак и раз­вој ин­клу­зив­них по­ли­ти­ка – ре­кла је Ми­ро­сла­ва Да­мја­но­вић.

Љу­би­ца Пе­тро­вић