Болест ТТР-ФАП се тешко дијагностикује, треба мислити на њу
БЕОГРАД: Ретка болест TTR - ФАП (Транстиретинска хередитарна амилоидна полинеуропатија) дијагностикована је код двоје пацијената у Србији, али се сматра да тај здравствени проблем има много више људи, пошто се болест тешко дијагностикује.
Како се наводи у саопштењу Националне организације за ретке болести Србије (НОРБС) реч је о наследној болести која се јавља код одраслих особа и карактерише је прогресивно оштећење периферних нерава, срца, ока, пробавног система и бубрега.
Код тог оболења долази до мутације гена за протеин (транстиретин -TTR), који је нормално присутан у крви и има транспортну улогу. На тај начин се ствара нестабилни протеин који губе своју физиолошку функцију.
Овакви протеини формирају амилоид који се таложи у ткивима и органима и тако се ремети њихова функција.
Проф. др Зорица Стевић из Клинике за неурологију КЦС, каже да је дијагностика болести тешка јер на почетку могу јавити неспецифични симптоми као што су трњење, жарење и болови у ногама и рукама, замор при ходу, учестале дијареје или затвор.
"Уколико се процес не заустави долази до прогресије болести - слабости у ногама, са све отежанијим самосталним ходом, слабост у рукама, прогресивне срчане слабости, аритмије, поремећаја срчаног спровођења код око половине пацијената, низак артеријски притисак", каже Стевић, а наводи се у саопштењу.
Јављају се и проблеми са очима, као што су: суво око, замућење стакластог тела, глауком, бубрежне инсуфицијенције. Ретко, али могу се јавити, мождани удар, хеморагија, епилепсија или деменција.
Болест се најчешће јавља у породицама португалског, шведског, јапанског и бугарског порекла.
Болест јесте подмукла, али је лечење могуће. Постоји терапија која успорава прогресију болести. Осим тога могућа је и трансплантација јетре и срца.
Захваљујући савременим дијагностичким процедурама као што су биопсије (поткожног ткива, нерава или пљувачне жлезде), затим генетско испитивање, током последњих година створени су услови за што раније постављање дијагнозе болести, што је од кључног значаја за лечење и постизање што квалитетнијег живота особа погођених овим обољењем.
Председница НОРБС-а Ивана Бадњаревић каже да се удружење залаже да оболели од Транстиретинске хередитарне амилоидне полинеуропатије буду примећени и да им се обезбеди адекватна терапија.