Bolest TTR-FAP se teško dijagnostikuje, treba misliti na nju
BEOGRAD: Retka bolest TTR - FAP (Transtiretinska hereditarna amiloidna polineuropatija) dijagnostikovana je kod dvoje pacijenata u Srbiji, ali se smatra da taj zdravstveni problem ima mnogo više ljudi, pošto se bolest teško dijagnostikuje.
Kako se navodi u saopštenju Nacionalne organizacije za retke bolesti Srbije (NORBS) reč je o naslednoj bolesti koja se javlja kod odraslih osoba i karakteriše je progresivno oštećenje perifernih nerava, srca, oka, probavnog sistema i bubrega.
Kod tog obolenja dolazi do mutacije gena za protein (transtiretin -TTR), koji je normalno prisutan u krvi i ima transportnu ulogu. Na taj način se stvara nestabilni protein koji gube svoju fiziološku funkciju.
Ovakvi proteini formiraju amiloid koji se taloži u tkivima i organima i tako se remeti njihova funkcija.
Prof. dr Zorica Stević iz Klinike za neurologiju KCS, kaže da je dijagnostika bolesti teška jer na početku mogu javiti nespecifični simptomi kao što su trnjenje, žarenje i bolovi u nogama i rukama, zamor pri hodu, učestale dijareje ili zatvor.
"Ukoliko se proces ne zaustavi dolazi do progresije bolesti - slabosti u nogama, sa sve otežanijim samostalnim hodom, slabost u rukama, progresivne srčane slabosti, aritmije, poremećaja srčanog sprovođenja kod oko polovine pacijenata, nizak arterijski pritisak", kaže Stević, a navodi se u saopštenju.
Javljaju se i problemi sa očima, kao što su: suvo oko, zamućenje staklastog tela, glaukom, bubrežne insuficijencije. Retko, ali mogu se javiti, moždani udar, hemoragija, epilepsija ili demencija.
Bolest se najčešće javlja u porodicama portugalskog, švedskog, japanskog i bugarskog porekla.
Bolest jeste podmukla, ali je lečenje moguće. Postoji terapija koja usporava progresiju bolesti. Osim toga moguća je i transplantacija jetre i srca.
Zahvaljujući savremenim dijagnostičkim procedurama kao što su biopsije (potkožnog tkiva, nerava ili pljuvačne žlezde), zatim genetsko ispitivanje, tokom poslednjih godina stvoreni su uslovi za što ranije postavljanje dijagnoze bolesti, što je od ključnog značaja za lečenje i postizanje što kvalitetnijeg života osoba pogođenih ovim oboljenjem.
Predsednica NORBS-a Ivana Badnjarević kaže da se udruženje zalaže da oboleli od Transtiretinske hereditarne amiloidne polineuropatije budu primećeni i da im se obezbedi adekvatna terapija.