OD POČETKA NACIONALNOG SKRININGA Spinalna mišićna atrofija OTKRIVENA KOD OSAM BEBA

Da­nas se u Sr­bi­ji o tro­šku dr­ža­ve le­či vi­še od 100 pa­ci­je­na­ta, dok se za 20 od­ra­slih još uvek če­ka odo­bre­nje ka­ko bi do­bi­li neo­p­hod­nu te­ra­pi­ju.

Spi­nal­na mi­šić­na atro­fi­ja je ret­ka, ozbilj­na, pro­gre­siv­na bo­lest, či­ji simp­to­mi mo­gu da se raz­vi­ju već u pr­vim me­se­ci­ma ži­vo­ta. Sva­ka 35-37. oso­ba u op­štoj po­pu­la­ci­ji je no­si­lac re­se­civ­nog ge­na za spi­nal­nu mi­šić­nu atro­fi­ju. Kad se dve ta­kve oso­be sret­nu i re­še da ima­ju po­tom­stvo po­sto­ji 25 od­sto šan­se da se ro­di de­te ko­je je obo­le­lo od SMA. Je­di­ni na­čin da struč­nja­ci pro­na­đu ta­kvu ge­net­sku mu­ta­ci­ju na vre­me je skri­ning tek ro­đe­ne de­ce, ko­ji di­jag­no­sti­ku­je bo­lest u pre­simp­to­mat­skoj fa­zi.

U po­sled­njih me­sec da­na kod dve be­be je usta­no­vlje­na spi­nal­na mi­šić­na atro­fi­ja, tip 1, za ko­je je gen­ska te­ra­pi­ja je­di­na op­ci­ja.

Pred­sed­ni­ca Udru­že­nja SMA Sr­bi­ja Oli­ve­ra Jo­vo­vić ka­že ka­ko su, na­ža­lost, i oče­ki­va­li da će naj­če­šći ob­lik SMA bi­ti tip 1, jer se ovaj ob­lik naj­ma­nje ot­kri­vao dok ni­je po­čeo da se oba­vlja skri­ning. De­ca sa ovim ob­li­kom ni­su mo­gla da do­ži­ve svoj dru­gi ro­đen­da­n, naj­če­šće su umi­ra­li pre pr­vog, zbog kom­pli­ka­ci­ja upa­le plu­ća. Ta­da se ni­je ni zna­lo da je u pi­ta­nju SMA. Mi tek sa­da ima­mo re­al­nu sli­ku o to­me sa ko­jim ti­pom spi­nal­ne mi­šić­ne atro­fi­je se de­ca ra­đa­ju i ko­li­ko go­di­šnje, ob­ja­šnja­va Jo­vo­vić. 

- U ovom tre­nut­ku vi­še od 20 zah­te­va je na če­ka­nju za odo­bre­nje te­ra­pi­je za od­ra­sle pa­ci­jen­te. Je­dan od njih je mla­đi od 18 go­di­na, a osta­li su ne­što sta­ri­ji. Stal­no tre­ba da se pod­se­ća­mo, iako pri­ča­mo o skri­nin­gu i ko­ji su nje­go­vi be­ne­fi­ti, i onih ko­ji su ro­đe­ni u po­gre­šno vre­me, ka­da te­ra­pi­je ni­su po­sto­ja­le i ko­ji­ma čak i naj­ma­nji na­pre­dak me­nja kva­li­tet ži­vo­ta – ob­ja­šnja­va Jo­vo­vić.

Da­nas se u Sr­bi­ji o tro­šku dr­ža­ve le­či vi­še od 100 pa­ci­je­na­ta, 
dok se za 20 od­ra­slih još uvek če­ka odo­bre­nje ka­ko bi do­bi­li neo­p­hod­nu te­ra­pi­ju

Udru­že­nje SMA Sr­bi­je pot­pi­sa­lo je pro­to­kol o sa­rad­nji sa Cen­trom in­klu­ziv­na Sr­bi­ja, ka­ko bi se ra­di­lo na una­pre­đe­nju in­klu­zi­je i kva­li­te­ta ži­vo­ta oso­ba obo­le­lih od spi­nal­ne mi­šić­ne atro­fi­je. Sr­bi­ja je jed­na od ret­kih ze­ma­lja u sve­tu ko­ja spro­vo­di neo­na­tal­ni skri­ning na SMA, a obo­le­li ima­ju pri­stup svim odo­bre­nim te­ra­pi­ja­ma o tro­šku dr­ža­ve. Ovi ko­ra­ci su ključ­ni za stva­ra­nje in­klu­ziv­nog dru­štva.

Pred­sed­ni­ca Uprav­nog od­bo­ra Cen­tra in­klu­ziv­na Sr­bi­ja Mi­ro­sla­va Da­mja­no­vić ka­že ka­ko pro­to­kol o sa­rad­nji po­sta­vlja te­me­lje za za­jed­nič­ke ini­ci­ja­ti­ve ko­je će do­pri­ne­ti da­ljem po­bolj­ša­nju pra­va oso­ba obo­le­lih od spi­nal­ne mi­šić­ne atro­fi­je i nji­ho­vih po­ro­di­ca, osi­gu­ra­va­ju­ći im pri­stup ade­kvat­nim te­ra­pi­ja­ma, obra­zo­va­nju, za­po­šlja­va­nju i po­bolj­ša­nju sva­ko­dnev­nih ži­vot­nih uslo­va.

- Pot­pi­si­va­nje ovog do­ku­men­ta ozna­ča­va no­vi ko­rak ka da­ljoj in­te­gra­ci­ji obo­le­lih u dru­štvo i iz­grad­nji in­klu­ziv­ne Sr­bi­je. Pot­pi­si­va­nje ovog Pro­to­ko­la pred­sta­vlja po­tvr­du na­še po­sve­će­no­sti iz­grad­nji in­klu­ziv­nog dru­štva ko­je svi­ma pru­ža jed­na­ke šan­se. Sa­rad­nja iz­me­đu Cen­tra in­klu­ziv­na Sr­bi­ja i Udru­že­nja SMA Sr­bi­ja bi­će ključ­na za bu­du­ći na­pre­dak i raz­voj in­klu­ziv­nih po­li­ti­ka – re­kla je Mi­ro­sla­va Da­mja­no­vić.

Lju­bi­ca Pe­tro­vić