Дечаци оболели од Дишенове мишићне дистрофије још чекају лек

Оболели од Дишенове мишићне дистрофије суочавају се са убрзаним пропадањем мишића. Деца са овом болешћу се по рођењу сасвим нормално развијају, а први симптоми се јављају између треће и пете године. Већ са 12 година морају да користе колица, а многи од њих не доживе 20. рођендан.

Пошто је пропадање мишића неповратно, сваки дан у њиховим животима је веома важан како би се правовремено обезбедио највиши стандард лечења и тиме продужио живот. У свету постоје четири одобрена лека којима се дечаци са одређеним типом мутације могу лечити и тиме успорити напредовање болести. Код нас је, за сада, само један од ова четири лека одобрен (терапија за тачкасту мутацију) и то за само једног пацијента. За још 12 наших дечака поднети су захтеви за добијање терапије која може да им успори прогресију болести. Они и даље чекају свој лек. Поред лечења, пацијенти захтевају и различите типове рехабилитационог лечења током живота. Одржавање мишићне истегљивости и зглобне покретљивости је кључни део рехабилитационог лечења.

Олга Ђуричић из Удружења ДМД Србија кажу да су имали част и задовољство да угосте саборце из Републике Српске, Босне и Херцеговине, Македоније, Хрватске и Словеније и оценила да је ово јединствена прилика да се стекну нова знања током предавања водећих стручњака из наше земље и иностранства. Прилика да се размене искуства и покушамо да направимо јаку регионалну мрежу како бисмо били и остали препознати за нове клиничке студије и нове терапије.

„Главни циљ овог окупљања је подизање свести о значају што бржег започињања одговарајућег третмана. Желимо да будемо регион у ком ће деца брзо по успостављању дијагнозе бити укључивана у клиничке студије или започињати терапију која њиховом типу мутације одговара. Удружење ДМД Србија већ пуних шест година ради вредно на довођењу клиничких студија и свеукупном побољшању квалитета живота оболелих. Сада смо се посветили борби за доступност одобрених терапија. Код оболелих од Дишенове мишићне дистрофије пропадање мишића је неповратно, сваки дан у њиховим животима је борба за сваки покрет, а време највећи противник. зато нам је неопходна подршка како шире јавности, тако и доносиоца одлука„, каже Олга Ђуричић из Удружења ДМД Србија.

Овај догађај подржали су и отворили представници институција: Републички фонд за здравствено осигурање, Министарство здравља, Агенција за лекове и медицинска средства, као и Национална организација за ретке болести Србије - Норбс. Посебну подршку у отварању конференције нам је указала прва дама Србије гђа Тамара Вучић.

Дишенова мишићна дистрофија је једна од најучесталијих ретких неуромишићних болести. Узрок је наследна грешка на гену који производи дистрофин, а који се налази на Џ хромозому. Чињеница да је грешка на Џ хромозому значи да се болест појављује практично само код дечака, који показују прве симптоме најчешће до пете године живота.

Постоји велики број различитих могућих грешака на гену које изазивају ову болест, а за само неке од њих тренутно постоји терапија.

Др Ана Косаћ из Клинике за неурологију и психијатрију за децу и омладину испричала је да је први регистровани лек за ДМД у земљама Европске уније одобрен 2014. године, лек се примењује код тачкасте мутације. Ауторизацију лека омогућила је Европска агенција за лекове и означила као условну, уз обавезу о прикупљању додатних доказа о делотворности. На територији Сједињених Америчких држава (САД), од стране Агенције за храну и лекове, одобрена су три лека, врши „прескакање“ одређеног егзона и поновно успостављање оквира читања које ће омогућити синтезу делимично функционалног протеина дистрофина.

„Ова терапија није типична генска терапија јер се „интервенција“ врши на нивоу иРНК. До сада су одобрени лекови којима се врше „прескакање“ егзона 51, 45 и 53, и погодни су за употребу само код одређеног броја болесника са специфичним делецијама у оквиру ДМД гена„, објашњава др Ана Косаћ.

Љ. Петровић