Dečaci oboleli od Dišenove mišićne distrofije još čekaju lek

Oboleli od Dišenove mišićne distrofije suočavaju se sa ubrzanim propadanjem mišića. Deca sa ovom bolešću se po rođenju sasvim normalno razvijaju, a prvi simptomi se javljaju između treće i pete godine. Već sa 12 godina moraju da koriste kolica, a mnogi od njih ne dožive 20. rođendan.

Pošto je propadanje mišića nepovratno, svaki dan u njihovim životima je veoma važan kako bi se pravovremeno obezbedio najviši standard lečenja i time produžio život. U svetu postoje četiri odobrena leka kojima se dečaci sa određenim tipom mutacije mogu lečiti i time usporiti napredovanje bolesti. Kod nas je, za sada, samo jedan od ova četiri leka odobren (terapija za tačkastu mutaciju) i to za samo jednog pacijenta. Za još 12 naših dečaka podneti su zahtevi za dobijanje terapije koja može da im uspori progresiju bolesti. Oni i dalje čekaju svoj lek. Pored lečenja, pacijenti zahtevaju i različite tipove rehabilitacionog lečenja tokom života. Održavanje mišićne istegljivosti i zglobne pokretljivosti je ključni deo rehabilitacionog lečenja.

Olga Đuričić iz Udruženja DMD Srbija kažu da su imali čast i zadovoljstvo da ugoste saborce iz Republike Srpske, Bosne i Hercegovine, Makedonije, Hrvatske i Slovenije i ocenila da je ovo jedinstvena prilika da se steknu nova znanja tokom predavanja vodećih stručnjaka iz naše zemlje i inostranstva. Prilika da se razmene iskustva i pokušamo da napravimo jaku regionalnu mrežu kako bismo bili i ostali prepoznati za nove kliničke studije i nove terapije.

„Glavni cilj ovog okupljanja je podizanje svesti o značaju što bržeg započinjanja odgovarajućeg tretmana. Želimo da budemo region u kom će deca brzo po uspostavljanju dijagnoze biti uključivana u kliničke studije ili započinjati terapiju koja njihovom tipu mutacije odgovara. Udruženje DMD Srbija već punih šest godina radi vredno na dovođenju kliničkih studija i sveukupnom poboljšanju kvaliteta života obolelih. Sada smo se posvetili borbi za dostupnost odobrenih terapija. Kod obolelih od Dišenove mišićne distrofije propadanje mišića je nepovratno, svaki dan u njihovim životima je borba za svaki pokret, a vreme najveći protivnik. zato nam je neophodna podrška kako šire javnosti, tako i donosioca odluka„, kaže Olga Đuričić iz Udruženja DMD Srbija.

Ovaj događaj podržali su i otvorili predstavnici institucija: Republički fond za zdravstveno osiguranje, Ministarstvo zdravlja, Agencija za lekove i medicinska sredstva, kao i Nacionalna organizacija za retke bolesti Srbije - Norbs. Posebnu podršku u otvaranju konferencije nam je ukazala prva dama Srbije gđa Tamara Vučić.

Dišenova mišićna distrofija je jedna od najučestalijih retkih neuromišićnih bolesti. Uzrok je nasledna greška na genu koji proizvodi distrofin, a koji se nalazi na DŽ hromozomu. Činjenica da je greška na DŽ hromozomu znači da se bolest pojavljuje praktično samo kod dečaka, koji pokazuju prve simptome najčešće do pete godine života.

Postoji veliki broj različitih mogućih grešaka na genu koje izazivaju ovu bolest, a za samo neke od njih trenutno postoji terapija.

Dr Ana Kosać iz Klinike za neurologiju i psihijatriju za decu i omladinu ispričala je da je prvi registrovani lek za DMD u zemljama Evropske unije odobren 2014. godine, lek se primenjuje kod tačkaste mutacije. Autorizaciju leka omogućila je Evropska agencija za lekove i označila kao uslovnu, uz obavezu o prikupljanju dodatnih dokaza o delotvornosti. Na teritoriji Sjedinjenih Američkih država (SAD), od strane Agencije za hranu i lekove, odobrena su tri leka, vrši „preskakanje“ određenog egzona i ponovno uspostavljanje okvira čitanja koje će omogućiti sintezu delimično funkcionalnog proteina distrofina.

„Ova terapija nije tipična genska terapija jer se „intervencija“ vrši na nivou iRNK. Do sada su odobreni lekovi kojima se vrše „preskakanje“ egzona 51, 45 i 53, i pogodni su za upotrebu samo kod određenog broja bolesnika sa specifičnim delecijama u okviru DMD gena„, objašnjava dr Ana Kosać.

LJ. Petrović