Двогодишњи дечак из Темерина од рођења болује од непознате болести

Сада има дијагнозе микроцефалије и фармако-резистентне епилепсије, а његова мајка Весна Катанић каже да чекају упут од Републичког фонда за здравствено осигурање, након чега ће Николин ДНК бити послат у Словенију, због генетских испитивања, како би се поставила дијагноза.

Након уредне трудноће, без назнака икаквих проблема, због мањка плодове воде, порођај је индукован и природно завршен нешто пре термина. Због мале килаже, 2.500 грама, Никола је одмах смештен на полуинтензивну негу.

„Већ на првим подојима приметила сам да су му руке јако згрчене, скоро па неодвојиве од тела, често је колутао очима, главу забацивао у страну и на горе. Трећег дана је педијатар у визити рекао да би Николу требало водити код неуролога када изађемо из породилишта, а сутрадан ми кажу да ће га они одвести код неуролога у Дечју болницу. Неуролог га задржава на испитивању, а мене истог дана пуштају како бих била уз њега. Наредни сати пролазе у агонији, а такве су биле и недеље које су уследиле“, прича Весна Катанић.

Разлог хипотоније и хипертоније нису знали, колутање очима и гледање на горе нису били добар знак, зглобови на ногама су му били искривљени због положаја у материци, касније сазнају да су изостали сви примитивни рефлекси, које здрава беба мора да има. Урађени су тестови на вирусе, ултразвучно снимање главе, сва друга снимања органа, лумбална пункција, узет узорак кариотипа, стављене лонгете на ноге. Испитивања нису дала никакав одговор и клиничка слика је била у реду, али Никола није изгледао као здрава беба и пуштени су кући.

На првој контроли после две недеље, неонатолог је забринут због малог обима главе, мале фонтанеле и одсуства социјалног контакта. Никола је био једна превише мирна беба, без спонтане моторике, без плача, без осмеха, врло крута или врло млитава, без реакције очима и фокусирања. Незадовољни ажурношћу лекара у државној болници, самоиницијативно га воде код неуропедијатра и неурохирурга приватно.

Блог „Мама стена”

Весна Катанић је покренула блог “Мама стена” на којем су и приче других породица чија деца су болесна. Каже да је блог настао из потребе да се подели искуство других мајки, подигне свест о деци са специјалним потребама, да се породице које су на почетку овог пута, на неки начин утеше и боље упознају са оним што их чека.

„Ова врста  дељења искуства је и мени помогла да се лакше носим са свакодневним проблемима“, поручује Николина мајка.

„Неурохирург тражи магнет главе који би показао узрок малог обима и да ли би хирушка интервенција имала смисла. Убрзо, нове лоше вести, магнетна резонанца главе је показала малформације мозга – хипопластичан корпус калозум, неразвијене мијелинске омотнице капсуле интерне, мање беле масе. У почетку сам мислила да ће му развој бити успорен, да ћемо морати пуно да радимо са њим, касније, да ће му требати више времена да прохода, да проговори, можда ће морати у специјалну школу, можда неће моћи у школу уопште. Можда неће проговорити, можда ни проходати. Све је то тако постајало прихватљиво и критеријуми су се спуштали са сваким новим прегледом и новим мишљењем. А ниједно није било добро, и сваки наредни преглед специјалиста, само нас је обесхрабривао“, присећа се Весна Катанић.

Недељу дана пре навршена три месеца, Никола почео је да се трза, више пута дневно подизао би и руке и ноге ритмично по 15, 20 пута и добија дијагнозу Вестов синдром.

Заказивање прегледа највећи проблем

Иако постоји Зојин закон који предвиђа да свако дете којем шест месеци не може да се утврди дијагноза, о трошку државе мора да се обезбеди дијагностика у страним лабораторијама, Никола више од две године нема дијагнозу. Његова мајка као највећи проблем види систем заказивања, који изједначава све пацијенте. На први преглед код метаболога на Институту чекали су три месеца, јер у њиховом Дому здравља нису успевали да пронађу термин за преглед, иако је детету установљено прогресивно пропадање мозга. Више месеци изгубили су и у чекању на хоспитализацију, на термин за магнетну rеzonncu и прегледе код појединих специјалиста. Све је то успоравало процес, али Весна Катанић сматра да су они ипак на крају добили оно што им је требало и очекују да ће ускоро знати и дијагнозу.

„У првим месецима су нам говорили да је мала вероватноћа да је генетика. Међутим, узрок напада нисмо знали. Хтели смо да будемо сигурни да није генетски, због евентуалног проширивања породице, као и због старијег сина. Код генетичара смо отишли са Николиних годину и по и он је тражио нови магнет главе и генетске тестове који су доступни у нашој земљи, пре него што се донесе одлука о слању у иностранство, да би сузили број болести на које сумњају. Други магнет је пуно променио Николину клиничку слику и показао је прогресивне атрофије беле масе и церебулума, као и хипомијелинизације, ток дијагностике се променио“, прича Николина мајка и додаје како су имали и прегледе метаболога и конзилијум на Институту за мајку и дете, те је донесена одлука о секвенционирању целог генома у Словенији.

„Ми тренутно чекамо одобрење Фонда и узорак ће бити послат.“

Весна Катанић каже како се породица труди да им живот не буде обавијен очајом. Свесни су да Николина болест, на основу досадашњих показатеља, спада у прогресивне неуролошке синдроме. Као таква, није излечива ни у нашој земљи, нити ван ње.

„Не постоји операција или лек који би му помогао и ми смо то прихватили. Јер да нисмо, наше друго дете, које заслужује насмејане и способне родитеље, остало би без ослонца. Ми чинимо за Николу шта је у нашој моћи и верујемо да он осећа нашу љубав. Његово стање није угрозило ни наш брак, ни вољу да будемо срећна породица, јер и поред свега лошег, ми не можемо рећи да не постоје ствари у нашим животима на којима морамо бити захвални“, поручује мајка малог Николе.    

Љ. Петровић