Dvogodišnji dečak iz Temerina od rođenja boluje od nepoznate bolesti

Sada ima dijagnoze mikrocefalije i farmako-rezistentne epilepsije, a njegova majka Vesna Katanić kaže da čekaju uput od Republičkog fonda za zdravstveno osiguranje, nakon čega će Nikolin DNK biti poslat u Sloveniju, zbog genetskih ispitivanja, kako bi se postavila dijagnoza.

Nakon uredne trudnoće, bez naznaka ikakvih problema, zbog manjka plodove vode, porođaj je indukovan i prirodno završen nešto pre termina. Zbog male kilaže, 2.500 grama, Nikola je odmah smešten na poluintenzivnu negu.

„Već na prvim podojima primetila sam da su mu ruke jako zgrčene, skoro pa neodvojive od tela, često je kolutao očima, glavu zabacivao u stranu i na gore. Trećeg dana je pedijatar u viziti rekao da bi Nikolu trebalo voditi kod neurologa kada izađemo iz porodilišta, a sutradan mi kažu da će ga oni odvesti kod neurologa u Dečju bolnicu. Neurolog ga zadržava na ispitivanju, a mene istog dana puštaju kako bih bila uz njega. Naredni sati prolaze u agoniji, a takve su bile i nedelje koje su usledile“, priča Vesna Katanić.

Razlog hipotonije i hipertonije nisu znali, kolutanje očima i gledanje na gore nisu bili dobar znak, zglobovi na nogama su mu bili iskrivljeni zbog položaja u materici, kasnije saznaju da su izostali svi primitivni refleksi, koje zdrava beba mora da ima. Urađeni su testovi na viruse, ultrazvučno snimanje glave, sva druga snimanja organa, lumbalna punkcija, uzet uzorak kariotipa, stavljene longete na noge. Ispitivanja nisu dala nikakav odgovor i klinička slika je bila u redu, ali Nikola nije izgledao kao zdrava beba i pušteni su kući.

Na prvoj kontroli posle dve nedelje, neonatolog je zabrinut zbog malog obima glave, male fontanele i odsustva socijalnog kontakta. Nikola je bio jedna previše mirna beba, bez spontane motorike, bez plača, bez osmeha, vrlo kruta ili vrlo mlitava, bez reakcije očima i fokusiranja. Nezadovoljni ažurnošću lekara u državnoj bolnici, samoinicijativno ga vode kod neuropedijatra i neurohirurga privatno.

Blog „Mama stena”

Vesna Katanić je pokrenula blog “Mama stena” na kojem su i priče drugih porodica čija deca su bolesna. Kaže da je blog nastao iz potrebe da se podeli iskustvo drugih majki, podigne svest o deci sa specijalnim potrebama, da se porodice koje su na početku ovog puta, na neki način uteše i bolje upoznaju sa onim što ih čeka.

„Ova vrsta  deljenja iskustva je i meni pomogla da se lakše nosim sa svakodnevnim problemima“, poručuje Nikolina majka.

„Neurohirurg traži magnet glave koji bi pokazao uzrok malog obima i da li bi hiruška intervencija imala smisla. Ubrzo, nove loše vesti, magnetna rezonanca glave je pokazala malformacije mozga – hipoplastičan korpus kalozum, nerazvijene mijelinske omotnice kapsule interne, manje bele mase. U početku sam mislila da će mu razvoj biti usporen, da ćemo morati puno da radimo sa njim, kasnije, da će mu trebati više vremena da prohoda, da progovori, možda će morati u specijalnu školu, možda neće moći u školu uopšte. Možda neće progovoriti, možda ni prohodati. Sve je to tako postajalo prihvatljivo i kriterijumi su se spuštali sa svakim novim pregledom i novim mišljenjem. A nijedno nije bilo dobro, i svaki naredni pregled specijalista, samo nas je obeshrabrivao“, priseća se Vesna Katanić.

Nedelju dana pre navršena tri meseca, Nikola počeo je da se trza, više puta dnevno podizao bi i ruke i noge ritmično po 15, 20 puta i dobija dijagnozu Vestov sindrom.

Zakazivanje pregleda najveći problem

Iako postoji Zojin zakon koji predviđa da svako dete kojem šest meseci ne može da se utvrdi dijagnoza, o trošku države mora da se obezbedi dijagnostika u stranim laboratorijama, Nikola više od dve godine nema dijagnozu. Njegova majka kao najveći problem vidi sistem zakazivanja, koji izjednačava sve pacijente. Na prvi pregled kod metabologa na Institutu čekali su tri meseca, jer u njihovom Domu zdravlja nisu uspevali da pronađu termin za pregled, iako je detetu ustanovljeno progresivno propadanje mozga. Više meseci izgubili su i u čekanju na hospitalizaciju, na termin za magnetnu rezonncu i preglede kod pojedinih specijalista. Sve je to usporavalo proces, ali Vesna Katanić smatra da su oni ipak na kraju dobili ono što im je trebalo i očekuju da će uskoro znati i dijagnozu.

„U prvim mesecima su nam govorili da je mala verovatnoća da je genetika. Međutim, uzrok napada nismo znali. Hteli smo da budemo sigurni da nije genetski, zbog eventualnog proširivanja porodice, kao i zbog starijeg sina. Kod genetičara smo otišli sa Nikolinih godinu i po i on je tražio novi magnet glave i genetske testove koji su dostupni u našoj zemlji, pre nego što se donese odluka o slanju u inostranstvo, da bi suzili broj bolesti na koje sumnjaju. Drugi magnet je puno promenio Nikolinu kliničku sliku i pokazao je progresivne atrofije bele mase i cerebuluma, kao i hipomijelinizacije, tok dijagnostike se promenio“, priča Nikolina majka i dodaje kako su imali i preglede metabologa i konzilijum na Institutu za majku i dete, te je donesena odluka o sekvencioniranju celog genoma u Sloveniji.

„Mi trenutno čekamo odobrenje Fonda i uzorak će biti poslat.“

Vesna Katanić kaže kako se porodica trudi da im život ne bude obavijen očajom. Svesni su da Nikolina bolest, na osnovu dosadašnjih pokazatelja, spada u progresivne neurološke sindrome. Kao takva, nije izlečiva ni u našoj zemlji, niti van nje.

„Ne postoji operacija ili lek koji bi mu pomogao i mi smo to prihvatili. Jer da nismo, naše drugo dete, koje zaslužuje nasmejane i sposobne roditelje, ostalo bi bez oslonca. Mi činimo za Nikolu šta je u našoj moći i verujemo da on oseća našu ljubav. Njegovo stanje nije ugrozilo ni naš brak, ni volju da budemo srećna porodica, jer i pored svega lošeg, mi ne možemo reći da ne postoje stvari u našim životima na kojima moramo biti zahvalni“, poručuje majka malog Nikole.    

LJ. Petrović