OBAVEZNI SKRINING U PORODILIŠTIMA ZA MESEC DANA KOD 2 BEBE OTKRIO SMA "Srbija ima sve dostupne terapije"

Otkad je u Srbiji uveden obavezan skrining na SMA, od 14. septembra prošle godine, testirano je ukupno 75.619 beba, a kod osam novorođenčadi je otkriveno ovo oboljenje. Danas se u Srbiji o trošku države leči više od 100 pacijenata, dok se za 20 odraslih još uvek čeka odobrenje kako bi dobili neophodnu terapiju.

- Ono što je važno da istaknemo, to je da imamo 20 pacijenata koji čekaju na terapiju. To su odrasli pacijenti. Jedan pacijent je ispod 18 godina, svi ostali su preko 18 godina i negde zaista očekujemo da u narednoj godini svi oni budu pokriveni terapijom i onda možemo da kažemo da smo, što se tiče same terapije, završili posao jer negde stalno pričamo o skriningu i naravno, skrining je najvažniji, najvažnija su mala deca koja, upravo sa terapijom, nemaju ni jedan simptom ove teške i retke bolesti, ali takođe nikada ne trebamo da zaboravimo ni one pacijente koji su rođeni u pogrešno vreme kada terapije nisu bile dostupne - rekla je za "Jutro na Blic" Olivera Jovanović, predsednica Udruženja SMA Srbija.

Srbija ima sve tri dostupne terapije

Danas, kada se govori o terapiji, Srbija zaista dobro stoji.

- Što se tiče spinalne mišićne atrofije, imamo sve tri dostupne terapije koje su dostupne svuda u svetu i ono što je važno istaći je da smo jedna od retkih zemalja koja ima sve tri dostupne terapije, koja ima neonatalni skrining i takođe jedna od retkih zemalja koja leči adultne pacijente i po tome se u svakom smislu izdvajamo i možemo da kažemo da smo zaista ponosni na to šta smo zajedno sa državom uspeli da uradimo kada je ova retka bolest u pitanju - rekla je Jovanović.

Spinalna mišićna atrofija je retka, ozbiljna, progresivna bolest, čiji simptomi mogu da se razviju već u prvim mesecima života. Svaka 35 - 37. osoba u opštoj populaciji je nosilac recesivnog gena za spinalnu mišićnu atrofiju. Kad se dve takve osobe sretnu i reše da prave potomstvo postoji 25 odsto šanse da se rodi dete koje je obolelo od SMA. Jedini način da stručnjaci pronađu takvu genetsku mutaciju na vreme je skrining tek rođene dece koji dijagnostikuje bolest u predsimptomatskoj fazi.

Deca obolela od SMA umirala pre prvog rođendana

U poslednjih mesec dana kod dve bebe je ustanovljena spinalna mišićna atrofija, tip 1, za koje je genska terapija jedina opcija.

- Na žalost mi smo i očekivali da će najčešći oblik SMA biti tip 1, jer se ovaj oblik najmanje otkrivao dok nije počeo da se obavlja skrining. Deca sa ovim oblikom nisu mogla da dožive do svog drugog rođendana, najčešće su umirali pre prvog, zbog komplikacija upale pluća. Tada se nije ni znalo da je u pitanju SMA. Mi tek sada imamo realnu sliku o tome sa kojim tipom spinalne mišićne atrofije se deca rađaju i koliko godišnje - rekla je Olivera Jovanović.

O čemu maštaju deca obolela od SMA
Kako je dodala, njen devetogodišnji sin je nedavno napisao školski rad, a tema je bila o čemu sanja. Napisao je da bi, iako je srećan, voleo da prohoda.

- To je samo jedna pokazatelj koliko se promenila situacija za SMA, da deca kod koje se danas bolest ustanovi više ne moraju da sanjaju da prohodaju, njihova perspektiva je mnogo bolja. Matija je i sam naveo da je srećan, iako ne hoda, i to pokazuje da njegov život ne definiše to što je u kolicima. Zato je važno da svi pacijenti, koji imaju SMA, dobiju terapiju - kaže Jovanović.

Upravo je to bio razlog što je na osmu godišnjicu Udruženja SMA Srbije potpisan protokol o saradnji sa Centarom inkluzivna Srbija, kako bi se radilo na unapređenju inkluzije i kvaliteta života osoba obolelih od spinalne mišićne atrofije. Srbija je jedna od retkih zemalja u svetu koja sprovodi neonatalni skrining na SMA, a oboleli imaju pristup svim odobrenim terapijama o trošku države. Ovi koraci su ključni za stvaranje inkluzivnog društva.