ОБАВЕЗНИ СКРИНИНГ У ПОРОДИЛИШТИМА ЗА МЕСЕЦ ДАНА КОД 2 БЕБЕ ОТКРИО СМА "Србија има све доступне терапије"

Откад је у Србији уведен обавезан скрининг на СМА, од 14. септембра прошле године, тестирано је укупно 75.619 беба, а код осам новорођенчади је откривено ово обољење. Данас се у Србији о трошку државе лечи више од 100 пацијената, док се за 20 одраслих још увек чека одобрење како би добили неопходну терапију.

- Оно што је важно да истакнемо, то је да имамо 20 пацијената који чекају на терапију. То су одрасли пацијенти. Један пацијент је испод 18 година, сви остали су преко 18 година и негде заиста очекујемо да у наредној години сви они буду покривени терапијом и онда можемо да кажемо да смо, што се тиче саме терапије, завршили посао јер негде стално причамо о скринингу и наравно, скрининг је најважнији, најважнија су мала деца која, управо са терапијом, немају ни један симптом ове тешке и ретке болести, али такође никада не требамо да заборавимо ни оне пацијенте који су рођени у погрешно време када терапије нису биле доступне - рекла је за "Јутро на Блиц" Оливера Јовановић, председница Удружења СМА Србија.

Србија има све три доступне терапије

Данас, када се говори о терапији, Србија заиста добро стоји.

- Што се тиче спиналне мишићне атрофије, имамо све три доступне терапије које су доступне свуда у свету и оно што је важно истаћи је да смо једна од ретких земаља која има све три доступне терапије, која има неонатални скрининг и такође једна од ретких земаља која лечи адултне пацијенте и по томе се у сваком смислу издвајамо и можемо да кажемо да смо заиста поносни на то шта смо заједно са државом успели да урадимо када је ова ретка болест у питању - рекла је Јовановић.

Спинална мишићна атрофија је ретка, озбиљна, прогресивна болест, чији симптоми могу да се развију већ у првим месецима живота. Свака 35 - 37. особа у општој популацији је носилац рецесивног гена за спиналну мишићну атрофију. Кад се две такве особе сретну и реше да праве потомство постоји 25 одсто шансе да се роди дете које је оболело од СМА. Једини начин да стручњаци пронађу такву генетску мутацију на време је скрининг тек рођене деце који дијагностикује болест у предсимптоматској фази.

Деца оболела од СМА умирала пре првог рођендана

У последњих месец дана код две бебе је установљена спинална мишићна атрофија, тип 1, за које је генска терапија једина опција.

- На жалост ми смо и очекивали да ће најчешћи облик СМА бити тип 1, јер се овај облик најмање откривао док није почео да се обавља скрининг. Деца са овим обликом нису могла да доживе до свог другог рођендана, најчешће су умирали пре првог, због компликација упале плућа. Тада се није ни знало да је у питању СМА. Ми тек сада имамо реалну слику о томе са којим типом спиналне мишићне атрофије се деца рађају и колико годишње - рекла је Оливера Јовановић.

О чему маштају деца оболела од СМА
Како је додала, њен деветогодишњи син је недавно написао школски рад, а тема је била о чему сања. Написао је да би, иако је срећан, волео да прохода.

- То је само једна показатељ колико се променила ситуација за СМА, да деца код које се данас болест установи више не морају да сањају да проходају, њихова перспектива је много боља. Матија је и сам навео да је срећан, иако не хода, и то показује да његов живот не дефинише то што је у колицима. Зато је важно да сви пацијенти, који имају СМА, добију терапију - каже Јовановић.

Управо је то био разлог што је на осму годишњицу Удружења СМА Србије потписан протокол о сарадњи са Центаром инклузивна Србија, како би се радило на унапређењу инклузије и квалитета живота особа оболелих од спиналне мишићне атрофије. Србија је једна од ретких земаља у свету која спроводи неонатални скрининг на СМА, а оболели имају приступ свим одобреним терапијама о трошку државе. Ови кораци су кључни за стварање инклузивног друштва.