Počinje OBAVEZAN SKRINING na SMA u porodilištima: NEMA VIŠE GUBLJENJA VREMENA zbog postavljanja dijagnoze
Sve novorođene bebe će od danas, 14. septembra, u svim porodilištima odmah po rođenju biti testirane na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA).
Ovo će biti rađeno o trošku Republičkog fonda za zdravstveno osiguranje (RFZO).
Uzorci će biti uzimani u porodilištima, dok će analiza uzoraka biti rađena na Biološkom fakultetu u Beogradu.
Cilj uvođenja ovog skrininga odmah po rođenju jeste rana dijagnostika još u pre-simptomskoj fazi bolesti koja je od suštinskog značaja za ishod lečenja spinalne mišićne atrofije, a testiranjem po rođenju neće se više gubiti vreme na postavljanje dijagnoze, saopšteno je iz RFZO prošle nedelje.
- Uzimanje uzoraka obavljaće se u svim porodilištima u Srbiji, dok će se analiza uzoraka raditi na Biološkom fakultetu Univerziteta u Beogradu, čiji zaposleni u Centru za humanu molekularnu genetiku imaju višedecenijsko iskustvo u molekularno-genetičkoj dijagnostici retkih bolesti, pre svega neuromišićnih i neurodegenerativnih, i adekvatno obrazovane ljudske kapacitete za obavljanje ovog skrininga - objasnili su u RFZO.
Kako je saopšteno, neonatalni skrinig radiće se bez prethodne saglasnosti roditelja.
Svakoj bebi rođenoj u porodilištu zdravstveni radnici uzimaju kap krvi iz pete, na osnovu koje se obavlja analiza na ovu bolest. Krv se uzima u prvim danima po rođenju. Stručnjaci ističu da metoda ne ugrožava zdravlje bebe.
Rukovodilac projekta skrininga dr Miloš Brkušanin objasnio je da se deo sasušene mrlje ubacuje u optičku ploču, pa mu se dodaje natrijum hidroksid. Ta ploča ubacuje se u PCR mašinu, gde se zagreva.
Time se omogućava izolovanje DNK, što je važno, jer je reč o genetičkom skriningu.
Potom se priprema reakciona smesa, razliva na novu optičku ploču i dodaje joj se izolovana DNK. Sve zajedno odlazi u mašinu „LjuantStudio Real-Time PCR System“. Dalje se, kako dr Brkušanin objašnjava, umnožavaju potrebni geni da bi se utvrdila eventualna dijagnoza. Umnožava se ono što postoji, a čega nema ne može se umnožiti.
Tada sledi poslednji korak - analize podataka.
Podsećanja radi, skrining na SMA uveden je kao pilot projekat u dva porodilišta u Srbiji.