Od aprila nacionalni skrining na SMA

Kad se dve takve osobe sretnu i reše da dobiju potomstvo postoji 25 odsto šansi da se rodi dete koje je obolelo od SMA. Jedini način da stručnjaci “uhvate” takvu genetsku mutaciju na vreme je skrining tek rođene dece koji dijagnostikuje bolest u presimtomatskoj fazi. Prema najavama, skrining na nacionalnom nivou trebalo bi da počne da se sprovodi od aprila ove godine.

I ove godine “SMA Srbije” organizator je treće internacionalne konferencije o spinalnoj mišićnoj atrofiji pod nazivom „Medicinsko-socijalni pristup lečenju spinalne mišićne atrofije od 2016.godine do danas - Stvaramo promene”. Više od 20 najeminentnijih stručnjaka iz Srbije i inostranstva, koji se bave ovom retkom i teškom bolešću, okupilo se na jednom mestu i prezentovalo najnovija postignuća iz ove oblasti. Takođe, prisustvovaće i članovi Evropskog udruženja obolelih SMA Europe.

Mnogo nedijagnostikovanih pacijenata

Profesor dr Dimitrije Nikolić napomenuo je kako ima mnogo pacijenata koji su nedijagnostikovani. Zato je multidisciplinarno sagledavanje ovih pacijenata i nesporno veći kvalitet u njihovom lečenju glavni razlog postojanja multidisciplinarnog tima lekara različitih subspecijalnosti.

Predsednica SMA Srbije Olivera Jovović rekla je kako je do pre samo nekoliko godina ova retka bolest za mnoge predstavljala nepoznanicu, koja je uzimala nemilosrdno živote obolelih, bez mogućnosti lečenja. Danas je situacija mnogo drugačija. Više pažnje se poklanja ovim pacijenatima, kako u domenu dijagnostike, tako i u kompletnoj zdravstvenoj zaštiti.

„Takođe, na pragu smo revolucionarnog rešenja u vidu nacionalnog neonatalnog skrininga za novorođenčad, koji bi trebalo da krene od aprila ove godine. Najvažnije od svega je da imamo dve odobrene i registrovane terapije. Leči se 76 pacijenata, kao i osam pacijenata koji su u studiji. Tokom 2022. godini započelo je sa terapijom i pet odraslih pacijenata, što je izvanredan napredak. Radi se o mladim ljudi koji će unaprediti kvalitet svojih života. Međutim, prostor za dalje unapređenje svakako postoji. Jedan od najvažnijih koraka jeste upravo činjenica da u ovom momentu lečimo tri četvrtine pacijenata, te su naša očekivanja usmerena ka tome da u toku ove godine dođemo do toga da su svi oni koji su kandidati za terapiju, dobiju svoju šansu za bolje sutra„, kazala je Jovović.

Kako je navela, očekuju da će i treća terapija koja je odobrena i registrovana u svetu biti dostupna i u Srbiji, kao i da će arhitektonske barijere za obolele biti srušene i da će inkluzija u obrazovni sistem i sistem socijalne zaštite biti u potpunosti implementirana.

Kad je reč o spinalnoj mišićnoj atrofiji, o trošku RFZO obezbeđeni su dijagnostika, lečenje, medicinsko tehnička pomagala i rehabilitacija. Skrining na ovu bolest trenutno se kao pilot projekat radi u GAK Narodni front, posle čega će se o trošku RFZO raditi za svu decu rođenu u svim porodilištima u Srbiji.

„Buyet za lečenje retkih bolesti, u koje spada i SMA, uvećava se iz godine u godinu, pa je sa 130 miliona dinara, koliko je bio 2012. godine, povećan na 4,3 milijarde dinara, koliko je opredeljeno u 2023. godini. To povećanje omogućilo je da se terapijom obuhvati veći broj pacijenata i veći broj različitih bolesti. Prošle godine RFZO je odobrio terapiju za 70 obolelih od SMA, dok je 2018. lečenje počelo sa četiri pacijenta. Ono što je prioritet u ovoj oblasti je registar retkih bolesti koji je neophodan za formiranje zdravstvene politike i planiranje finansiranja”, rekla je direktorka Sektora za lekove i farmakoekonomiju u RFZO Jovana Simanović.

Jedna od učesnika konferencije je i profesor dr Dimitrije Nikolić, pedijatar sa Univerzitetske dečje klinike naveo je da su od aprila prošle godine u pilot projektu rađene analize kod 6.500 novorođenčadi. Kod dvoje dece dijagnostikovana je spinalna mišićna distrofija, kao i kod starijeg brata od jednog novorođenčeta.

„To je veliki broj dece koju smo otkrili, ali treba znati da je to samo jedno porodilište. Verujemo da bi na nivou cele zemlje, taj broj bio mnogo veći. Dok ne zaživi skrining na nacionalnom nivou, i dalje je izazov dijagnostikovati ove pacijente, posebno one sa blažim oblikom bolesti„, istakao je prof. dr Nikolić.

Na konferenciji je govorila i supruga predsednika Republike Srbije Tamara Vučić, koja je kazala kako joj je drago što je sa njima od prve konferencije, na kojoj je izrazila želju da ovakvi susreti postanu redovni i to se desilo.

„Promena je imenica kojom možemo opisati i deceniju za nama. Samo u domenu retkih bolesti zajedno smo postigli mnogo. O tome će, svakako govoriti, oni mnogo kompetentniji od mene, ali želim da pomenem da se danas o retkim bolestima govori, o njima se piše, a ja bih volela da uvek skrenemo pažnju na ono što smo postigli u cilju olakšanja i produženja života onima koji boluju od SMA. Zašto je važno da o tome govorimo? Pre svega, jer time motivišemo, ohrabrujemo sve one koji se susreću sa nekom retkom bolešću, njihove porodice i prijatelje, da podstičemo napredak medicine i širimo jednu mrežu saosećanja i razumevanja„, rekla je Tamara Vučić.     

LJ. Petrović