Од априла национални скрининг на СМА

Кад се две такве особе сретну и реше да добију потомство постоји 25 одсто шанси да се роди дете које је оболело од СМА. Једини начин да стручњаци “ухвате” такву генетску мутацију на време је скрининг тек рођене деце који дијагностикује болест у пресимтоматској фази. Према најавама, скрининг на националном нивоу требало би да почне да се спроводи од априла ове године.

И ове године “СМА Србије” организатор је треће интернационалне конференције о спиналној мишићној атрофији под називом „Медицинско-социјални приступ лечењу спиналне мишићне атрофије од 2016.године до данас - Стварамо промене”. Више од 20 најеминентнијих стручњака из Србије и иностранства, који се баве овом ретком и тешком болешћу, окупило се на једном месту и презентовало најновија постигнућа из ове области. Такође, присуствоваће и чланови Европског удружења оболелих СМА Еуропе.

Много недијагностикованих пацијената

Професор др Димитрије Николић напоменуо је како има много пацијената који су недијагностиковани. Зато је мултидисциплинарно сагледавање ових пацијената и неспорно већи квалитет у њиховом лечењу главни разлог постојања мултидисциплинарног тима лекара различитих субспецијалности.

Председница СМА Србије Оливера Јововић рекла је како је до пре само неколико година ова ретка болест за многе представљала непознаницу, која је узимала немилосрдно животе оболелих, без могућности лечења. Данас је ситуација много другачија. Више пажње се поклања овим пацијенатима, како у домену дијагностике, тако и у комплетној здравственој заштити.

„Такође, на прагу смо револуционарног решења у виду националног неонаталног скрининга за новорођенчад, који би требало да крене од априла ове године. Најважније од свега је да имамо две одобрене и регистроване терапије. Лечи се 76 пацијената, као и осам пацијената који су у студији. Током 2022. години започело је са терапијом и пет одраслих пацијената, што је изванредан напредак. Ради се о младим људи који ће унапредити квалитет својих живота. Међутим, простор за даље унапређење свакако постоји. Један од најважнијих корака јесте управо чињеница да у овом моменту лечимо три четвртине пацијената, те су наша очекивања усмерена ка томе да у току ове године дођемо до тога да су сви они који су кандидати за терапију, добију своју шансу за боље сутра„, казала је Јововић.

Како је навела, очекују да ће и трећа терапија која је одобрена и регистрована у свету бити доступна и у Србији, као и да ће архитектонске баријере за оболеле бити срушене и да ће инклузија у образовни систем и систем социјалне заштите бити у потпуности имплементирана.

Кад је реч о спиналној мишићној атрофији, о трошку РФЗО обезбеђени су дијагностика, лечење, медицинско техничка помагала и рехабилитација. Скрининг на ову болест тренутно се као пилот пројекат ради у ГАК Народни фронт, после чега ће се о трошку РФЗО радити за сву децу рођену у свим породилиштима у Србији.

„Buyеt за лечење ретких болести, у које спада и СМА, увећава се из године у годину, па је са 130 милиона динара, колико је био 2012. године, повећан на 4,3 милијарде динара, колико је опредељено у 2023. години. То повећање омогућило је да се терапијом обухвати већи број пацијената и већи број различитих болести. Прошле године РФЗО је одобрио терапију за 70 оболелих од СМА, док је 2018. лечење почело са четири пацијента. Оно што је приоритет у овој области је регистар ретких болести који је неопходан за формирање здравствене политике и планирање финансирања”, рекла је директорка Сектора за лекове и фармакоекономију у РФЗО Јована Симановић.

Једна од учесника конференције је и професор др Димитрије Николић, педијатар са Универзитетске дечје клинике навео је да су од априла прошле године у пилот пројекту рађене анализе код 6.500 новорођенчади. Код двоје деце дијагностикована је спинална мишићна дистрофија, као и код старијег брата од једног новорођенчета.

„То је велики број деце коју смо открили, али треба знати да је то само једно породилиште. Верујемо да би на нивоу целе земље, тај број био много већи. Док не заживи скрининг на националном нивоу, и даље је изазов дијагностиковати ове пацијенте, посебно оне са блажим обликом болести„, истакао је проф. др Николић.

На конференцији је говорила и супруга председника Републике Србије Тамара Вучић, која је казала како јој је драго што је са њима од прве конференције, на којој је изразила жељу да овакви сусрети постану редовни и то се десило.

„Промена је именица којом можемо описати и деценију за нама. Само у домену ретких болести заједно смо постигли много. О томе ће, свакако говорити, они много компетентнији од мене, али желим да поменем да се данас о ретким болестима говори, о њима се пише, а ја бих волела да увек скренемо пажњу на оно што смо постигли у циљу олакшања и продужења живота онима који болују од СМА. Зашто је важно да о томе говоримо? Пре свега, јер тиме мотивишемо, охрабрујемо све оне који се сусрећу са неком ретком болешћу, њихове породице и пријатеље, да подстичемо напредак медицине и ширимо једну мрежу саосећања и разумевања„, рекла је Тамара Вучић.     

Љ. Петровић