За откривање Фабријеве болести треба и 15 година

О Фабријевој болести се код нас мало зна, а због неспецифичних симптома, светска истраживања су показала, да се “потроши” око 15 година док се не дође до праве дијагнозе и пацијенти на том пут посете много различитих специјалиста. Реч је о ретком генетском поремећају који се јавља због урођеног недостатка једног ензима. Тренутно је у Србији болест дијагностикована код четири пацијента и њихово лечење финансира држава из Фонда за ретке болести.

Један од пацијената, Милан М. из Новог Сада, каже да је дијагнозу те урођене, ретке болести добио пре 10 година. Појашњава да је на летовању осетио јаку вртоглавицу и да му је кућни пријатељ, иначе лекар у пензији, посаветовао да уради тестирања на Фабријеву болест, јер су њени симптоми често неспецифични.

Осим вртоглавице, овај Новосађанин се брзо замарао и имао протеинурију, односно измокравање протеина, али то није било ништа алармантно и све тегобе покушао је да регулише кориговањем исхране.

Трњење прстију, шака и стопала, бол у зглобовима, одсуство знојења, тамноцрвене тачкице на кожи, симптоме који могу да прате ову болест, није имао.

- Код мене је болест откривена касно, у 44. години, тако да сам у међувремену доспео и до хемодијализе, јер су ми бубрези страдали. Терапију примам два пута месечно, то је заправо надокнада непостојећег ензима, и уз њу се осећам добро - појаснио је Милан М.

- Ову болест међу првима могу да примете кардиолози, неуролози, али и нефролози уколико дође до бубрежне слабости на почетку. Болест се наслеђује, углавном су жене преносиоци и код њих се теже детектује - упозорава др Ристић.

У просеку у Србији, али и другим земљама, ови пацијенти на дијагнозу чекају око 15 година. Обрате се за помоћ и прегледа их више од десетак специјалиста, а због неспецифичних симптома углавном им сви кажу исто - “није ти ништа”.

Професор др Арсен Ристић са Клинике за кардиологију Клиничког центра Србије каже да се због тешког успостављања дијагнозе болест често назива “болест 10 доктора и 15 година”.

- Важно је да говоримо о овој теми, поготово сад када у свету и код нас постоји доступна терапија за Фабријеву болест - рекао је др Ристић, и додао да је неопходно да се болесници благовремено препознају, пре него што органи буду оштећени.

Најчешће се тегобе јављају током треће и четврте деценије живота пацијента, а болест напада највише срце, бубреге, мозак, очи и тиме се скраћује живот пацијената.

- Крене обично од трњења у ногама, кожних промена у виду црвених тачкица, често се јавља и рани мождани удар. Онда се временом задебљавају срчани зидови, појављује се срчана слабост, јер срце постане мање еластично, а долази и до аритмије - појашњава др Ристић.

Дешава се, како каже, да људи умру јер нико није повезао симптоме са Фабријевом болешћу, јер до нагомилавања материје долази најпре у крвним судовима.

Адекватном терапијом, која подразумева надокнаду недостајећег ензима, продужава се живот пацијента и умањују тегобе. За Фабријеву болест, постоји ефикасна терапија која је регистрована у Србији и доступна пацијентима. Од пре три године држава финансира терапију из Фонда за ретке болести.

Љ. Петровић