Za otkrivanje Fabrijeve bolesti treba i 15 godina

O Fabrijevoj bolesti se kod nas malo zna, a zbog nespecifičnih simptoma, svetska istraživanja su pokazala, da se “potroši” oko 15 godina dok se ne dođe do prave dijagnoze i pacijenti na tom put posete mnogo različitih specijalista. Reč je o retkom genetskom poremećaju koji se javlja zbog urođenog nedostatka jednog enzima. Trenutno je u Srbiji bolest dijagnostikovana kod četiri pacijenta i njihovo lečenje finansira država iz Fonda za retke bolesti.

Jedan od pacijenata, Milan M. iz Novog Sada, kaže da je dijagnozu te urođene, retke bolesti dobio pre 10 godina. Pojašnjava da je na letovanju osetio jaku vrtoglavicu i da mu je kućni prijatelj, inače lekar u penziji, posavetovao da uradi testiranja na Fabrijevu bolest, jer su njeni simptomi često nespecifični.

Osim vrtoglavice, ovaj Novosađanin se brzo zamarao i imao proteinuriju, odnosno izmokravanje proteina, ali to nije bilo ništa alarmantno i sve tegobe pokušao je da reguliše korigovanjem ishrane.

Trnjenje prstiju, šaka i stopala, bol u zglobovima, odsustvo znojenja, tamnocrvene tačkice na koži, simptome koji mogu da prate ovu bolest, nije imao.

- Kod mene je bolest otkrivena kasno, u 44. godini, tako da sam u međuvremenu dospeo i do hemodijalize, jer su mi bubrezi stradali. Terapiju primam dva puta mesečno, to je zapravo nadoknada nepostojećeg enzima, i uz nju se osećam dobro - pojasnio je Milan M.

- Ovu bolest među prvima mogu da primete kardiolozi, neurolozi, ali i nefrolozi ukoliko dođe do bubrežne slabosti na početku. Bolest se nasleđuje, uglavnom su žene prenosioci i kod njih se teže detektuje - upozorava dr Ristić.

U proseku u Srbiji, ali i drugim zemljama, ovi pacijenti na dijagnozu čekaju oko 15 godina. Obrate se za pomoć i pregleda ih više od desetak specijalista, a zbog nespecifičnih simptoma uglavnom im svi kažu isto - “nije ti ništa”.

Profesor dr Arsen Ristić sa Klinike za kardiologiju Kliničkog centra Srbije kaže da se zbog teškog uspostavljanja dijagnoze bolest često naziva “bolest 10 doktora i 15 godina”.

- Važno je da govorimo o ovoj temi, pogotovo sad kada u svetu i kod nas postoji dostupna terapija za Fabrijevu bolest - rekao je dr Ristić, i dodao da je neophodno da se bolesnici blagovremeno prepoznaju, pre nego što organi budu oštećeni.

Najčešće se tegobe javljaju tokom treće i četvrte decenije života pacijenta, a bolest napada najviše srce, bubrege, mozak, oči i time se skraćuje život pacijenata.

- Krene obično od trnjenja u nogama, kožnih promena u vidu crvenih tačkica, često se javlja i rani moždani udar. Onda se vremenom zadebljavaju srčani zidovi, pojavljuje se srčana slabost, jer srce postane manje elastično, a dolazi i do aritmije - pojašnjava dr Ristić.

Dešava se, kako kaže, da ljudi umru jer niko nije povezao simptome sa Fabrijevom bolešću, jer do nagomilavanja materije dolazi najpre u krvnim sudovima.

Adekvatnom terapijom, koja podrazumeva nadoknadu nedostajećeg enzima, produžava se život pacijenta i umanjuju tegobe. Za Fabrijevu bolest, postoji efikasna terapija koja je registrovana u Srbiji i dostupna pacijentima. Od pre tri godine država finansira terapiju iz Fonda za retke bolesti.

LJ. Petrović