Терапија само за пет одсто ретких болести

У Србији се процењује да између 300 и 500 хиљада грађана живи са неком ретком болешћу. Да би у Србији сваки пацијент добио адекватну терапију, неопходно је да се тренутни здравствени buyеt, који не покрива све доступне терапије, прошири за отприлике три пута. Овогодишња издвајања су три милијарде и седамсто милиона динара.

„Buyеt који је одвојен за лечење ретких болести не покрива све доступне терапије, а ту се намеће питање како да знамо колико издвајање би покрило стварне потребе оболелих? Због тога је потребно имплементирати регистар на основу којег ћемо моћи да унапред планирамо издвајања на основу реалних потреба. У Србији он и даље не постоји, тако да све потенцијалне предикције су постављане из досадашње праксе, референтних међународних база и вишегодишњег искуства рада. Из тог разлога је потребно да се стално подсећамо на проблеме са којима се оболели и њихове породице сусрећу, а поготову у месецу ретких болести, јер желимо да скренемо пажњу да су ретке болести комплексне и обојене најразличитијим бојама”, рекла је председница Националне организа-ције за ретке болести Србије (НОРБС) Оливера Јововић.

Ретка болест подразумева сваку болест која се јавља код мање од пет на 10.000 грађана, али се један број ретких болести јавља и код једног у неколико стотина хиљада или милиона људи.

Према процени Европске комисије, око пет одсто популације има неку ретку болест. Око 80 одсто ретких болести има наследну, генетску основу, док су остале последица инфекција, алергија или утицаја фактора животне средине. У великом броју случајева генетичке анализе имају значајну улогу у постављању дијагнозе.

Научни саветник Лабораторије за молекуларну биомедицину, Института за молекуларну генетику и генетички инжењеринг др Маја Стојиљковић рекла је како је један од главних проблема у области ретких болести неблаговремено постављање тачне дијагнозе ретке болести. То повлачи са собом многобројне последице које могу бити веома озбиљне по физичко и ментално здравље оболелог.

„Од средине прошле године, генетичко тестирање ретких болести могуће је обавити о трошку РФЗО и на Институту за молекуларну генетику и генетичко инжењерство Универзитета у Београду. Ту се применом секвенцирања нове ге-нерације ради истовремена анализа близу 5.000 клинички релевантних гена и идентификују се мутације у генима које доводе до развоја болести. Такав генетички резултат је важан за правилну негу и лечење оболелих од ретких болести. Што се раније постави дијагноза, то је успешност лечења већа. Резултат генетичког испитивања је основа за гене-тичко саветовање чланова по-родице и обезбеђивање здравог потомства” истакла је др Стојиљковић.

Визија којој цео свет тежи јесте да се омогући свим људима који живе са ретком болешћу да добију тачну дијагнозу, негу и доступно лечење у року од једне године од првог доласка код лекара. Др Стојиљковић је скренула пажњу да је у Србији тренутно актуелан Програм за ретке болести за период до 2020. до 2022. године, у оквиру кога је планирано побољшање доступности и квалитета дијагностике ретких болести, пренаталне дијагностике и неонаталног скрининга у Републици Србији.

Унапређивање положаја пацијената са ретким болестима је неопходно на више сегмената и Национална организација за ретке болести Србије ради на томе већ 12 година за редом. У свом деценијском раду покренули су више иницијатива, кампања, и оно што је најважније, вишеструко су променили и унапредили статус и лечење ретких болести у Србији, али ретких је много и не сме да се стаје.     

Љ. Петровић