Светски дан борбе против Гошеове болести

Тим поводом Удружења пацијената из више од 50 земаља света организовали су разне манифестације са циљем да подигну свест о овој болести и скрену пажњу са каквим се све проблемима суочавају пацијенти.

Проф. др Нада Сувајџић са Клинике за хематологију КЦ Србије каже да је Гошеова болест ретка, урођена болест метаболизма.

Узрок Гошеове болести је недостатак ензима, услед генске мутације, који разграђује комплекс угљених хидрата и масти - глукоцереброзид. Глукоцереброзид се нагомилава у белим крвним зрнцима, којих има свуда у организму и због тога су захваћени бројни органи, појашњава др Сувајџић, а наводи се у саопштењу Удружења грађана за помоћ у лечењу оболелих од Гошеове болести.

Она је појаснила да код пацијената долази до увећања јетре и слезине, нагомилавања глукоцереброзида у коштаној сржи што за последицу има болове у костима и доводи до прелома, малокрвности, ниских крвних плочица и склоности ка крварењу.

Код неких пацијената захваћен је и нервни систем, а код деце долази до застоја у расту и развоју. Гошеова болест је генетска, отац и мајка су здрави, али је сваки носилац мутације. Четвртина њиховог потомства има шансу да наследи оба мутирана нефункционална гена и тада се код таквог потомка испољава Гошеова болест.

У сусрет Светском дану, Удружење грађана за помоћ у лечењу оболелих од Гошеове болести Србије, пацијенти и чланови њихових породица, организовали су уличну акцију у Шапцу, у суботу 28. септембра, где су се дружили са грађанима, одржали радионице са децом, осликавање лица, пружали информације и делили едукативни материјал о Гошеовој болести.

Председница удружења Биљана Јовановић говорећи о проблемима пацијената у Србији истакла је да је статус пацијената у Србији prеthodnih година напредовао, да се већина оболелих лечи из средстава РФЗО, у одређеним клиникама пацијенти имају паузе у лечењу.

Пацијенти који су учествовали у клиничкој студији за таблетарни лек и даље се лече из хуманитарног програма, што због дуге и компликоване процедуре узрокује прекиде у лечењу, те постоји потреба да се и њима обезбеди лечење из средстава РФЗО, рекла је Јовановић, а наводи се у саопштењу.

Подсећа да је лек регистрован за кућну употребу и да су пацијенти прошли обуку за примену лека, али да га и даље примају у болничким условима, што компликује живот пацијентима и ствара непотребне трошкове здравственим установама.

У Србији су најугроженији пацијенти, њих 25, почели да примају ензимску супституциону терапију 2002. године, најпре из донација , а затим је држава Србија преузела лечење, најпре деце 2012. године, а потом и одраслих у 2016. години.