Међу 36 пацијената и петоро деце оболело од Гошеове болести

Гошеова болест је редак генетски поремећај, који се јавља отприлике код једне од 100.000 особа, а у Србији има укупно 36 пацијената, међу којима је петоро деце.

Гошеова болест је заправо урођена болест метаболизма, генетски одређена, то значи да постоји запис у генетичком материјалу који одређује да ће особа имати ову болест, објашњава доц. др Маја Ђорђевић, начелница одељења за испитивање и лечење болести метаболизма са клиничком генетиком из Института за здравствену заштиту мајке и детета “др Вукан Чупић”. 

Према њеним речима, у питању је веома озбиљна болест, а што се раније јави, то је теже. Код деце су облици болести компликованији, а код одраслих нешто лакши.

Ако болест захвати централни нервни систем, онда је изузетно тешка. Уколико се као таква не би лечила, болест би временом напредовала и бивала све озбиљнија, а код једног броја болесника завршила и најгоре - смртним исходом.

На сву срећу, то се данас не дешава зато што постоји веома успешан лек за ову болест. Терапија код пацијената са Гошеовом болести је изузетно ефикасна и успешна, пацијенти је добијају сваке недеље венским путем, целог живота, наводи Ђорђевић.

Председница УГОС-а Биљана Јовановић истиче да људи са Гошеовом болешћу живе боље него ранијих година наводећи да се од 2012. године деца лече о трошку РФЗО, а да је од 2016. и део одраслих прешао на лечење о трошку државе.

Међутим, и даље имамо пацијенте који се лече из хуманитарних програма или након завршених клиничких студија где имају још неко време право да примају бесплатно лек. Али и ту се очекује да држава преузме лечење пацијената. Оно за шта се ми боримо је да сви оболели пређу на државно лечење и да се дозе ускладе са светским стандардима, објашњава Јовановић.

Она каже да је тренутно у Србији “једна парадоксална ситуација” у којој људи који се лече о трошку Фонда примају минималну дозу, а лечени из хуманитарних фондова имају пуну дозу и истиче да је циљ борбе удружења да “пацијенти примају дозу коју је прописао лекар, а не да се штеди на рачун здравља пацијената”.

Јовановић указује да терапија јесте скупа, али да се особа не може лечити са мањом дозом од оне коју препише лекар као и да је пацијентима који су тек започели лечење неопходна већа доза како би им се стање стабилизовало.

Такође нам је врло важно да нам се одобри кућна примена лека. За то смо се обучили још 2015. године и очекујемо да у овој години то стварно и заживи. Имамо подршку наших лекара, наводи Јовановић.

Међународни Гоше дан обележава се у преко 40 земаља, различитим активностима које ће указати на потребу што ранијег дијагностиковања и лечења болести.

У Србији се међународни Гоше дан обележава окупљањем пацијената, чланова њихових породица, лекара и фармацеута на заједничком друзењу у Београду.

Циљ окупљања је да се пошаљу поруке надлежнима и свету колико је јака и повезана Гоше заједница у Србији и да се направи план даљих активности у трајном решавању питања лечења.