ПОЛA МИЛИОНА ЉУДИ У СРБИЈИ ЖИВИ СА РЕТКИМ БОЛЕСТИМА, А ЗА САМО ПЕТ ОДСТО ПОСТОЈИ АДЕКВАТНА ТЕРАПИЈА Ана и Бојана пркосе томе
У свету постоји више од 6.000 ретких болести од којих болује чак пет одсто светске популације. У 72 одсто случајева болест је генетског порекла и испољава се већ у раном животном добу, док за само пет одсто ових болести постоји адекватна терапија.
Процењује се да у Србији са неком ретком болешћу живи чак пола милиона грађана.
Национална организација за ретке болести Србије (НОРБС) поводом обележавања Дана ретких болести организовала је у Врању трибину „Ретке приче“, емотивна путовања кроз животе особа са ретким болестима.
Наиме, кроз три инспиративне приче, три различита животна путовања, разговарало се о томе како се особе са ретком болешћу суочавају са дијагнозом, препрекама у односима, изазовима у образовању и на послу, те како одржавају своје ментално здравље.
Ретка болест подразумева сваку болест која се јавља код мање од пет особа на 10.000 грађана, али се један број ретких болести јавља и код свега једне особе у неколико стотина хиљада или милиона људи.
Ана Илић има Фридрајхову атаксију, неуролошку болест која скраћује живот, доводи до атрофије мишића, због чега је сада приморана да користи инвалидска колица.
Она је испричала како ова болест носи неке пропратне дијагнозе, попут хипертрофије срчаног мишића, сколиозе, дијабетеса типа један. Такође, ту су и сметња у говору, мањак енергије, потешкоће у координацији покрета и равнотежи, деформације стопала...
Болест јој је дијагностификована када је имала девет година, значи пре 19 година.
- Више од 10 година ми је требало да нађем неки свој пут у читавом овом неистраженом свету оболелих од ретких болести. То не значи да сам тих година мировала, далеко од тога, управо је акција и борба потребна да би се нашао тај пут.
Из средње школе је, каже, понела Вукову диплому и уписала се на Филозофски факултет у Нишу, на Департман за филозофију, који је завршила 2019.
- Издала сам четири збирке поезије, од којих прву у средњој школи. Тиме сам скренула доста пажње на себе и добила сам доста признања током година. Могу да кажем да су ме уметност, култура и образовање подстакли на то да освестим свој дух и живим на начин који се можда чини немогућим под околностима у каквим сам.
У Србији са ретком болешћу 350.000 грађана
Процењује се да у Србији са неком ретком болешћу живи чак 350.000 грађана - рекао је за Танјуг представник Националне организације за ретке болести Србије (НОРБС) Стефан Живковић. Он је подсетио да је НОРБС савез удружења пацијената који се бави побољшањем статуса особа са ретким болестима и чланова њихових породица, а основан је 2010. године.
Како додаје, променила је град, мењала друштво, навике, обавезе, послове, момке, а понајвише себе и своја веровања о томе како треба да живи.
- Ето, то последње је најважнија одлика моје борбе: променити себе. То ме је довело до међународне награде „Црни бисер” 2021. из области најбољег представљања ретких болести у писаним медијима, националне награде „Допринос за ретке” 2023. Године.
Људи мисле да самосажаљење доноси утеху, напомиње, али утеха није у речима „јадан ја“.
- Утеха је у речима „ја верујем у себе“. Зато, кад следећи пут помислиш „јадан ја“, сети се: То није утеха. То је отров. А ти бираш да ли ћеш га попити - закључује Ана Илић.
Бојана Миланов, мама девојчице Ане, која болује од Рет синдрома, ретке, неуроразвојне, генски условљене болести за коју се процењује да погађа једну од десет хиљада новорођених девојчица, ретко се јавља код деце мушког пола и присутна је од зачећа.
Терапија само у САД
Ани је успостављена дијагноза Рет синдрома убрзо након њеног другог рођендана. Од пре две године је доступна прва терапија индикована за Рет синдром, за сада доступна само у САД, што је заиста отворило ново поглавље у историји Рет синдрома и наду да је могуће променити тежак курс ове ретке болести - истиче Бојана Миланов.
Након периода „скоро нормалног“ развоја, долази до регресије до тада стечених вештина, кретања, употребе руку и говора, обично у периоду између прве и друге године живота, када дете може показивати извесну одсутност, што често доводи до погрешне дијагнозе у оквирима аутистичног спектра.
Од фазе регресије крећу и бројни коморбидитети (поремећај дисања, гастроинтестинални проблеми, сколиоза, епилепсија. Такође, особе са Рет синдромом имају дубоке и вишеструке психофизичке сметње. Подршка других људи је неопходна током њиховог живота.
