POLA MILIONA LJUDI U SRBIJI ŽIVI SA RETKIM BOLESTIMA, A ZA SAMO PET ODSTO POSTOJI ADEKVATNA TERAPIJA Ana i Bojana prkose tome
U svetu postoji više od 6.000 retkih bolesti od kojih boluje čak pet odsto svetske populacije. U 72 odsto slučajeva bolest je genetskog porekla i ispoljava se već u ranom životnom dobu, dok za samo pet odsto ovih bolesti postoji adekvatna terapija.
Procenjuje se da u Srbiji sa nekom retkom bolešću živi čak pola miliona građana.
Nacionalna organizacija za retke bolesti Srbije (NORBS) povodom obeležavanja Dana retkih bolesti organizovala je u Vranju tribinu „Retke priče“, emotivna putovanja kroz živote osoba sa retkim bolestima.
Naime, kroz tri inspirativne priče, tri različita životna putovanja, razgovaralo se o tome kako se osobe sa retkom bolešću suočavaju sa dijagnozom, preprekama u odnosima, izazovima u obrazovanju i na poslu, te kako održavaju svoje mentalno zdravlje.
Retka bolest podrazumeva svaku bolest koja se javlja kod manje od pet osoba na 10.000 građana, ali se jedan broj retkih bolesti javlja i kod svega jedne osobe u nekoliko stotina hiljada ili miliona ljudi.
Ana Ilić ima Fridrajhovu ataksiju, neurološku bolest koja skraćuje život, dovodi do atrofije mišića, zbog čega je sada primorana da koristi invalidska kolica.
Ona je ispričala kako ova bolest nosi neke propratne dijagnoze, poput hipertrofije srčanog mišića, skolioze, dijabetesa tipa jedan. Takođe, tu su i smetnja u govoru, manjak energije, poteškoće u koordinaciji pokreta i ravnoteži, deformacije stopala...
Bolest joj je dijagnostifikovana kada je imala devet godina, znači pre 19 godina.
- Više od 10 godina mi je trebalo da nađem neki svoj put u čitavom ovom neistraženom svetu obolelih od retkih bolesti. To ne znači da sam tih godina mirovala, daleko od toga, upravo je akcija i borba potrebna da bi se našao taj put.
Iz srednje škole je, kaže, ponela Vukovu diplomu i upisala se na Filozofski fakultet u Nišu, na Departman za filozofiju, koji je završila 2019.
- Izdala sam četiri zbirke poezije, od kojih prvu u srednjoj školi. Time sam skrenula dosta pažnje na sebe i dobila sam dosta priznanja tokom godina. Mogu da kažem da su me umetnost, kultura i obrazovanje podstakli na to da osvestim svoj duh i živim na način koji se možda čini nemogućim pod okolnostima u kakvim sam.
U Srbiji sa retkom bolešću 350.000 građana
Procenjuje se da u Srbiji sa nekom retkom bolešću živi čak 350.000 građana - rekao je za Tanjug predstavnik Nacionalne organizacije za retke bolesti Srbije (NORBS) Stefan Živković. On je podsetio da je NORBS savez udruženja pacijenata koji se bavi poboljšanjem statusa osoba sa retkim bolestima i članova njihovih porodica, a osnovan je 2010. godine.
Kako dodaje, promenila je grad, menjala društvo, navike, obaveze, poslove, momke, a ponajviše sebe i svoja verovanja o tome kako treba da živi.
- Eto, to poslednje je najvažnija odlika moje borbe: promeniti sebe. To me je dovelo do međunarodne nagrade „Crni biser” 2021. iz oblasti najboljeg predstavljanja retkih bolesti u pisanim medijima, nacionalne nagrade „Doprinos za retke” 2023. Godine.
Ljudi misle da samosažaljenje donosi utehu, napominje, ali uteha nije u rečima „jadan ja“.
- Uteha je u rečima „ja verujem u sebe“. Zato, kad sledeći put pomisliš „jadan ja“, seti se: To nije uteha. To je otrov. A ti biraš da li ćeš ga popiti - zaključuje Ana Ilić.
Bojana Milanov, mama devojčice Ane, koja boluje od Ret sindroma, retke, neurorazvojne, genski uslovljene bolesti za koju se procenjuje da pogađa jednu od deset hiljada novorođenih devojčica, retko se javlja kod dece muškog pola i prisutna je od začeća.
Terapija samo u SAD
Ani je uspostavljena dijagnoza Ret sindroma ubrzo nakon njenog drugog rođendana. Od pre dve godine je dostupna prva terapija indikovana za Ret sindrom, za sada dostupna samo u SAD, što je zaista otvorilo novo poglavlje u istoriji Ret sindroma i nadu da je moguće promeniti težak kurs ove retke bolesti - ističe Bojana Milanov.
Nakon perioda „skoro normalnog“ razvoja, dolazi do regresije do tada stečenih veština, kretanja, upotrebe ruku i govora, obično u periodu između prve i druge godine života, kada dete može pokazivati izvesnu odsutnost, što često dovodi do pogrešne dijagnoze u okvirima autističnog spektra.
Od faze regresije kreću i brojni komorbiditeti (poremećaj disanja, gastrointestinalni problemi, skolioza, epilepsija. Takođe, osobe sa Ret sindromom imaju duboke i višestruke psihofizičke smetnje. Podrška drugih ljudi je neophodna tokom njihovog života.
