РЕТКА, СУРОВА И БЕЗ ЛЕКА Од ње је преминула ЉУБИЦА (20) ЛАФОРИНА БОЛЕСТ напредовала брже од живота

Ово обољење, које погађа само око 200 деце у целом свету, познато је као најтежи облик људске епилепсије, а њени симптоми уништавају живот и пацијентима и њиховим породицама.  

Симптоми и прогрес болести  
 

Лафорина болест је наследна миоклонус епилепсија која се обично јавља у адолесценцији, али у ретким случајевима може захватити и млађу децу. Први симптоми обично су епилептични напади и грчеви у мишићима, који се временом погоршавају. Како болест напредује, јављају се отежано ходање, губитак когнитивних способности, прерана деменција и на крају – смрт.  

Код Љубице, први епилептични напад догодио се у 13. години. Убрзо након тога почели су миоклонични напади, који су трајали данима, чак и уз терапију. Временом је почела да губи способност читања, писања и брзог изражавања. Њено тело је постајало све крхкије – једног дана је само подигла сестру и услед тога јој је напрсла рука.  

Љубичина породица, захваљујући великој подршци заједнице, борила се да помогне не само њој, већ и свим оболелима од ове ретке болести, прикупљајући средства за наставак истраживања и развој лека.  

Потрага за леком  
 

Истраживање лафорине болести предводи научник Берж Минисијан, који већ деценију ради на развоју терапије. У експериментима на мишевима, лек је показао изванредне резултате, али је његова примена на људима тек у почетним фазама. Лек би се уводио директно у кичмену мождину, што је болно, а терапија би се понављала на свака два месеца.  

Иако је постојала нада да ће Љубица добити лек у Торину, болест је напредовала брже него што је медицина могла да реагује. Њена мајка Данијела изјавила је да се упркос свему нада да ће истраживања помоћи другој деци, која можда једног дана неће морати да пролазе кроз овакву патњу.  

Болест која мења породице  
 

Лафорина болест оставља дубоке трагове не само на пацијентима већ и на њиховим породицама. Данијела Блечић, Љубичина мајка, описала је период када је било тешко прихватити помоћ, али је укључивање у глобалну акцију прикупљања средстава донело нову снагу.  

„До пре два месеца нисам пуштала никога у кућу. А сада сам добила ветар у леђа, јер ме стално зову добри људи који желе да помогну,“ рекла је Данијела.  

Иако је Љубица преминула, њена борба није била узалудна. Она је инспирисала многе да подрже научна истраживања и пружи подршку породицама оболеле деце. Потрага за леком за лафорину болест се наставља, али ова прича је и подсетник колико је важно улагати у истраживања ретких болести.