RETKA, SUROVA I BEZ LEKA Od nje je preminula LJUBICA (20) LAFORINA BOLEST napredovala brže od života
Ljubica Blečić iz Zaklopače kod Grocke, jedna od dvoje dece u Srbiji koja su bolovala od retke i teške laforine bolesti, nažalost je preminula, ostavivši za sobom potresnu priču o borbi sa bolešću koja nema milosti.
Ovo oboljenje, koje pogađa samo oko 200 dece u celom svetu, poznato je kao najteži oblik ljudske epilepsije, a njeni simptomi uništavaju život i pacijentima i njihovim porodicama.
Simptomi i progres bolesti
Laforina bolest je nasledna mioklonus epilepsija koja se obično javlja u adolescenciji, ali u retkim slučajevima može zahvatiti i mlađu decu. Prvi simptomi obično su epileptični napadi i grčevi u mišićima, koji se vremenom pogoršavaju. Kako bolest napreduje, javljaju se otežano hodanje, gubitak kognitivnih sposobnosti, prerana demencija i na kraju – smrt.
Kod Ljubice, prvi epileptični napad dogodio se u 13. godini. Ubrzo nakon toga počeli su mioklonični napadi, koji su trajali danima, čak i uz terapiju. Vremenom je počela da gubi sposobnost čitanja, pisanja i brzog izražavanja. Njeno telo je postajalo sve krhkije – jednog dana je samo podigla sestru i usled toga joj je naprsla ruka.
Ljubičina porodica, zahvaljujući velikoj podršci zajednice, borila se da pomogne ne samo njoj, već i svim obolelima od ove retke bolesti, prikupljajući sredstva za nastavak istraživanja i razvoj leka.
Potraga za lekom
Istraživanje laforine bolesti predvodi naučnik Berž Minisijan, koji već deceniju radi na razvoju terapije. U eksperimentima na miševima, lek je pokazao izvanredne rezultate, ali je njegova primena na ljudima tek u početnim fazama. Lek bi se uvodio direktno u kičmenu moždinu, što je bolno, a terapija bi se ponavljala na svaka dva meseca.
Iako je postojala nada da će Ljubica dobiti lek u Torinu, bolest je napredovala brže nego što je medicina mogla da reaguje. Njena majka Danijela izjavila je da se uprkos svemu nada da će istraživanja pomoći drugoj deci, koja možda jednog dana neće morati da prolaze kroz ovakvu patnju.
Bolest koja menja porodice
Laforina bolest ostavlja duboke tragove ne samo na pacijentima već i na njihovim porodicama. Danijela Blečić, Ljubičina majka, opisala je period kada je bilo teško prihvatiti pomoć, ali je uključivanje u globalnu akciju prikupljanja sredstava donelo novu snagu.
„Do pre dva meseca nisam puštala nikoga u kuću. A sada sam dobila vetar u leđa, jer me stalno zovu dobri ljudi koji žele da pomognu,“ rekla je Danijela.
Iako je Ljubica preminula, njena borba nije bila uzaludna. Ona je inspirisala mnoge da podrže naučna istraživanja i pruži podršku porodicama obolele dece. Potraga za lekom za laforinu bolest se nastavlja, ali ova priča je i podsetnik koliko je važno ulagati u istraživanja retkih bolesti.
