РФЗО: Обавезни скрининг беба на спиналну мишићну атрофију (СМА), почиње 14. септембра
БЕОГРАД: За новорођену децу у свим породилиштима у Србији, од 14. септембра о трошку Републичког фонда за здравствено осигурање (РФЗО) почиње обавезан скрининг на ретку болест спиналну мишићну атрофију.
Како је данас саопштио РФЗО, циљ увођења тог скрининга одмах по рођењу јесте рана дијагностика још у пре-симптомској фази болести која је од суштинског значаја за исход лечења спиналне мишићне атрофије, а тестирањем по рођењу неће се више губити време на постављање дијагнозе.
Како се наводи, узимање узорака ће се вршити у свим породилиштима у Србији, док ће се анализа узорака радити на Биолошком факултету Универзитета у Београду, чији запослени у Центру за хуману молекуларну генетику, имају вишедеценијско искуство у молекуларно-генетичкој дијагностици ретких болести, пре свега неуромишићних и неуродегенеративних, и стручњаке за обављање овог скрининга.
РФЗО подсећа да тестирање на СМА није једини скрининг који се ради код тек рођених беба о трошку тог фонда, већ да се обавезни скрининг ради и за фенилкетонурију, хипотиреозу и од 2021. године за цистичну фиброзу.