НОВИ УВИДИ У ГЕНЕТИКУ ЈАПАНА Студија ДНК открива „неочекиване“ претке и сложено порекло Јапанаца

ДНК студија шокирала је научнике широм света откривајући да јапанска популација потиче од три различите групе предака, а не две, како се раније мислило. Истраживање, које је спроведено на више од 3.200 људи из седам региона Јапана, променило је дугогодишњу слику о пореклу Јапанаца и отворило врата новим могућностима у области персонализоване медицине.

Истраживачи из Центра за интегративне медицинске науке при РИКЕН-у идентификовали су три групе предака: аутохтоне ловце-сакупљаче Јомон, мигранте из источне Азије који су донели пољопривреду, и трећу групу повезаних са народом Емиши из североисточне Азије. Ови резултати подржавају теорију о "троделном пореклу" која је први пут предложена 2021. године, пише SciTech Daily.

- Јапанска популација није тако генетски хомогена као што се раније веровало. Наша анализа је прециyно открила структуру подпопулације Јапана, класификовану према географским локацијама у земљи. На пример, Јомон порекло је највише присутно на Окинави, док су западни делови Јапана повезани са генетским наслеђем Хан Кинеза, што одражава историјске миграције из источне Азије између 250. и 794. године. - рекао је др Чикаши Терао из РИКЕН-а, главни аутор студије.

Тераов тим је користио технику секвенцирања целокупног генома, која открива све три милијарде парова ДНК база у једној особи. Ова метода пружа 3.000 пута више информација од претходно коришћених метода и омогућава дубљи увид у генетске варијанте. То је једно од највећих генетских истраживања популације ван Европе. Поред анализе генетских података, научници су комбиновали ДНК резултате са клиничким подацима, укључујући дијагнозе болести, резултате тестова и медицинску историју. Све ове податке сакупили су у базу познату као Јапанска енциклопедија секвенцирања целокупног генома/екзома (ЈЕWЕЛ).

Један од најзанимљивијих аспеката ове студије био је истраживање ретких генетских варијанти које се понекад могу пратити до специфичних популација. Терао објашњава да је њихов тим на основу ретких варијанти успео да прецизно одреди обрасце миграције у Јапану, при чему је Емиши порекло најдоминантније у североисточном делу земље, док се смањује према западу.

Једна од најинтригантнијих открића ове студије укључује анализу гена наслеђених од неандерталаца и денисованаца, древних људских популација које су се укрштале са Хомо сапиенсом. Научници су открили 44 древне ДНК регије које су присутне код данашњих Јапанаца, од којих су многе специфичне за источне Азијате.

На пример, денисовански ген у оквиру НКX6-1 гена, повезан са дијабетесом типа 2, може утицати на осетљивост на лек семаглутид, који се користи за лечење ове болести. Такође су идентификовали 11 сегмената наслеђених од неандерталаца, повезаних са болестима попут коронарне болести артерија, рака простате и реуматоидног артритиса.

Занимљиво је напоменути да други истраживачи откривају како генетско наслеђе древних људи утиче на данашње популације у специфичним окружењима. На пример, становници Тибета имају ДНК пореклом од денисованаца, која им омогућава да преживе у условима високих надморских висина.

Открића ове студије могу имати далекосежне последице, посебно у развоју персонализоване медицине. Кроз анализу ретких генетских варијанти, истраживачи су открили варијанте гена које могу бити повезане са болестима попут хипертензије, бубрежне инсуфицијенције и инфаркта миокарда .

- Наш циљ је да каталогизујемо генетске варијанте које су специфичне за јапанску популацију и да схватимо зашто су оне склоније одређеним болестима - рекао је Терао.

Кроз даљу анализу, надају се да ће повезати генетске разлике са здравственим предиспозицијама, што би могло омогућити прецизније лечење и превенцију болести.

Истраживачи планирају да прошире базу података ЈЕWЕЛ и укључе још више ДНК узорака, јер су до сада велика геномска истраживања углавном била фокусирана на људе европског порекла. Терао закључује да је кључно проширити анализу на азијску популацију, како би резултати могли користити ширем спектру популација у будућности.