ПОТВРЂЕН ПРВИ СЛУЧАЈ СМА У НОВОМ САДУ Обавезним скринингом ове године обухваћена сва породилишта Србије

Директорка Републичког фонда за здравствено осигурање Сања Радојевић Шкодрић рекла је, на Другој регионалној конференцији о цистичној фибрози, да је до сада урађено 8.860 анализа код новорођенчади, а да ће беба код које је откривен СМА добити терапију- сируп "рисдиплам".

Спинална мишићна атрофија је ретка, али тешка болест која се манифестује постепеном, прогресивном атрофијом мишића и губитком основних животних функција, као што су ходање, варење хране, гутање и дисање.

Молекуларни биолог Милош Бркушанин, који је и руководилац студије неонаталног скрининга, каже за Euronews Srbija да у просеку добију месечно око 5.000 узорака из породилишта које тестирају на СМА.

"Ова беба је била 7.391 по реду коју смо тестирали. Статистички смо очекивали да имамо један позитиван случај у месец и по дана. Бебу позитивну на СМА открили смо тачно 45. дан скрининга", навео је Бакушанин.

Објашњава да су резултат тестирања добили када је беба била шест дана стара. Пракса је да се тестирање понавља, тако да су дефинитивну потврду дијагнозе имали деветог дана живота детета.

Болест ухваћена на време

"Када смо имали потврђену дијагнозу контактирали смо породилиште, лекаре у Новом Саду, дечјег неуролога који је обавестио породицу. Позвали су породицу да се беба прегледа", објашњава он.

Оно што је најважније, болест је "ухваћена" на време, у првим данима живота детета, док се нису појавили симптоми.

"Беба је без икаквих симптома, што је најважније. Ухватили смо болест у тој предсимптоматској фази. Из тог генетичког налаза видимо и неке додатне податке који су важни за одобравање терапије", појаснио је Бркушанин.

Чим се успостави дијагноза да дете има СМА , покреће се процедура за добијање терапије. Стручна комисија за СМА, даје свој предлог за терапију на основу увида у клиничку и генетичу документацију детета.

"Надам се да ће РФЗО бити пођеднако брз у одобравању терапије и да ће до краја недеље беба добити терапију", навео је он.

Доступна три лека

У Србији су о трошку РФЗО доступна три лека за спиналну мишићну атрофију. Доступни су "рисдиплам" и "спинраза", а од недавно и најскупља генска терапија "золгенсма".

У Универзитетској дечјој клиници у Тиршовој први пацијент који је примио најскупљи лек на свету 23. августа, ове године, био је Лав Теодоровић. Јуче је у тој установи "золгенсму" примила и девојчица из Ужица.

Обавезан скрининг програм на СМА у свим породилиштима почео је 14. септембра. Prеthodno је 12. априла, 2022. године покренут пилот пројекат у породилишту Народни фронт. Тестирање беба обављано је само уз сагласност родитеља. Током пилот пројекта у Народном фронту откривене су две бебе које болују од СМА и старији брата једне од тих беба.

"Пилот пројекат је завршен и почео је национални скрининг програм. У тим скрининг програмима укупно су до сада откривене четири бебе које болују од СМА", рекао је Бркушанин.

Наводи да су три бебе које болују од СМА, а које су откривене у пилот пројекту добиле терапију и расту као и сви њихови вршњаци, као све остале здраве бебе.

"Они су без икаквих симптома, и потпуно се нормално развијају као сва здрава деца", закључио је Бркушанин.

euronews.rs