POTVRĐEN PRVI SLUČAJ SMA U NOVOM SADU Obaveznim skriningom ove godine obuhvaćena sva porodilišta Srbije

Direktorka Republičkog fonda za zdravstveno osiguranje Sanja Radojević Škodrić rekla je, na Drugoj regionalnoj konferenciji o cističnoj fibrozi, da je do sada urađeno 8.860 analiza kod novorođenčadi, a da će beba kod koje je otkriven SMA dobiti terapiju- sirup "risdiplam".

Spinalna mišićna atrofija je retka, ali teška bolest koja se manifestuje postepenom, progresivnom atrofijom mišića i gubitkom osnovnih životnih funkcija, kao što su hodanje, varenje hrane, gutanje i disanje.

Molekularni biolog Miloš Brkušanin, koji je i rukovodilac studije neonatalnog skrininga, kaže za Euronews Srbija da u proseku dobiju mesečno oko 5.000 uzoraka iz porodilišta koje testiraju na SMA.

"Ova beba je bila 7.391 po redu koju smo testirali. Statistički smo očekivali da imamo jedan pozitivan slučaj u mesec i po dana. Bebu pozitivnu na SMA otkrili smo tačno 45. dan skrininga", naveo je Bakušanin.

Objašnjava da su rezultat testiranja dobili kada je beba bila šest dana stara. Praksa je da se testiranje ponavlja, tako da su definitivnu potvrdu dijagnoze imali devetog dana života deteta.

Bolest uhvaćena na vreme

"Kada smo imali potvrđenu dijagnozu kontaktirali smo porodilište, lekare u Novom Sadu, dečjeg neurologa koji je obavestio porodicu. Pozvali su porodicu da se beba pregleda", objašnjava on.

Ono što je najvažnije, bolest je "uhvaćena" na vreme, u prvim danima života deteta, dok se nisu pojavili simptomi.

"Beba je bez ikakvih simptoma, što je najvažnije. Uhvatili smo bolest u toj predsimptomatskoj fazi. Iz tog genetičkog nalaza vidimo i neke dodatne podatke koji su važni za odobravanje terapije", pojasnio je Brkušanin.

Čim se uspostavi dijagnoza da dete ima SMA , pokreće se procedura za dobijanje terapije. Stručna komisija za SMA, daje svoj predlog za terapiju na osnovu uvida u kliničku i genetiču dokumentaciju deteta.

"Nadam se da će RFZO biti pođednako brz u odobravanju terapije i da će do kraja nedelje beba dobiti terapiju", naveo je on.

Dostupna tri leka

U Srbiji su o trošku RFZO dostupna tri leka za spinalnu mišićnu atrofiju. Dostupni su "risdiplam" i "spinraza", a od nedavno i najskuplja genska terapija "zolgensma".

U Univerzitetskoj dečjoj klinici u Tiršovoj prvi pacijent koji je primio najskuplji lek na svetu 23. avgusta, ove godine, bio je Lav Teodorović. Juče je u toj ustanovi "zolgensmu" primila i devojčica iz Užica.

Obavezan skrining program na SMA u svim porodilištima počeo je 14. septembra. Prethodno je 12. aprila, 2022. godine pokrenut pilot projekat u porodilištu Narodni front. Testiranje beba obavljano je samo uz saglasnost roditelja. Tokom pilot projekta u Narodnom frontu otkrivene su dve bebe koje boluju od SMA i stariji brata jedne od tih beba.

"Pilot projekat je završen i počeo je nacionalni skrining program. U tim skrining programima ukupno su do sada otkrivene četiri bebe koje boluju od SMA", rekao je Brkušanin.

Navodi da su tri bebe koje boluju od SMA, a koje su otkrivene u pilot projektu dobile terapiju i rastu kao i svi njihovi vršnjaci, kao sve ostale zdrave bebe.

"Oni su bez ikakvih simptoma, i potpuno se normalno razvijaju kao sva zdrava deca", zaključio je Brkušanin.

euronews.rs