Оболелима од ДМД терапија може да продужи живот

Деца са ДМД се по рођењу сасвим нормално развијају, а први симптоми се јављају између треће и пете године, као последица пропадања мишића.

Дишенова мишићна дистрофија је једна од најучесталијих ретких неуромишићних болести. Узрок је наследна грешка на гену који производи дистрофин, а који се налази на X хромозому. Чињеница да је грешка на X хромозому значи да се болест појављује практично само код дечака, који показују прве симптоме најчешће до пете године живота. Постоји велики број различитих могућих грешака на гену које изазивају ову болест, а за само неке од њих тренутно постоји терапија. Мишићна слабост је основни симптом и обично се деца доводе код лекара јер теже трче, пењу се уз степенице или устају са пода него њихови здрави вршњаци.

Карактеристика болести је убрзано и неповратно пропадање мишића. Подаци показују да се Дишенова мишићна дистрофија јавља код 1 од 3.500 мушке новорођенчади. Без обзира на то, тачан број оболелих у Србији није познат.

- Нажалост, ми не знамо тачан број оболелих, јер немамо регистар. Међутим, у сарадњи са Клиником за неурологију и психијатрију за децу и омладину радимо на томе и ускоро ћемо имати тачне податке. Поред регистра, циљеви наше организације, која окупља оболеле дечаке и младиће и њихове родитеље, су подршка особама оболелим од Дишенове мишићне дистрофије и повезивање међународних клиничких испитивања са релевантним дечијим клиникама у Србији обезбеђивање тренутно доступних терапија за 13 дечака за које терапија постоји, као и укључивање наших дечака у светска клиничка испитивања лекова за лечење ове болести. Поред тога, сарађујемо са домаћим стручњацима на развоју генске терапије и терапије матичним ћелијама за дечаке са ДМД-ом и надамо се да ће и у Србији ускоро моћи да се изводе клиничке студије за ове терапије. – каже председник удружења пацијената ДМД Горан Васовић.

Оболели од Дишенове мишићне дистрофије суочавају се са убрзаним пропадањем мишића. Већ са 12 година морају да користе колица, а многи од њих не доживе 20. рођендан. Пошто је пропадање мишића неповратно, сваки дан у њиховим животима је веома важан како би се правовремено обезбедио највиши стандард лечења и тиме продужио живот.

Држава издваја новац за лекове

Жељко Попадић из РФЗО је рекао да је став државе јасан, када су у питању ретке болести.

- Од 2012. се кренуло са посебним издвајањима средстава са свега 130 милиона динара за ретке болести и тада су се лечила само деца оболела од урођених болести метаболизма. У 2021. години лечило се 460 пацијената оболелих од неке ретке болести и за те намене је издвојено 3,7 милијарде динара из посебног Фонда за ретке болести. Поред тога, на листи лекова се налазе и други лекови за лечење ретких болести и за њих је издвојено 8,5 милијарди динара у 2021. години - рекао Попадић.

- Поласком у први разред код највећег броја дечака у нашој земљи дијагноза је већ постављена и на генетичком нивоу, омогућена је пренатална дијагностика у свакој следећој трудноћи и уведена је "стара" терапија која представља стандард у лечењу (стероидна терапија и мултисистемски приступ). Упорност у спровођењу стандарда у лечењу може утицати на степен компликација основне болести, али не и на коначан исход, а то је губитак хода и самосталности. У овом тренутку многобројне клиничке студије су у току, неколико лекова је регистровано, са различитим механизмима деловања - од успоравања замене мишићног ткива везивним и масним ткивом, преко корекције очитавања генетичког записа до генске терапије. Циљ ових терапија је за сада успорење болести – објашњава дечји неуролог професорка др Ведрана Милић Рашић.

- Код Дишенове мишићне дистрофије сваки дан узима неки покрет. Оно што сте могли сами јуче, данас не можете. Моји млађи другови су деца која ни не знају шта их је снашло, још ходају и верују да ће тако остати. Моји старији другови не могу да дишу без медицинских апарата. Прошле године сам могао да отерам комарца са лица, да држим чашу воде. Често гледам стари породични снимак када сестра и ја рибамо тепих на тераси. Да, рибао сам тепих... Када сам ја био мали није било никакве помоћи за нас. Сада су нови лекови измишљени! Наука побеђује! Ми их са радошћу чекамо! – каже Вук Ђорђевић (20) из Ниша, младић који болује од Дишенове мишићне дистрофије.

Државни секретар у Министарству здравља професор др Предраг Саздановић најавио је повећање средстава у буџету за ретке болести.

- Последњих година имамо тренд пораста средстава у буџету за лечење ретких болести. Упркос корони у 2020. буџет је био три милијарде динара, у 2021. години 3,7 милијарди и видећемо колика ће средства бити издвојена за 2023. годину. Очекује се константан пораст средстава, који треба и мора бити обезбеђен за лечење ових дечака – рекао је др Саздановић.

Љ. Петровић