Људи који носе две копије гена АПОЕ4 практично ће гарантовано добити Алцхајмерову болест и суочити се са симптомима у ранијој доби, навели су данас научници у студији објављеној у часопису "Нејчер медисин" .
"Преко ових података наводимо да је ово можда генетски облик ове болести, а не само индикација фактора ризика", рекао је новинарима коаутор студије Стерлинг Џонсон са Центра за истраживање Алцхајмерове болести Универзитета у Висконсину у брифингу о студији. Научници већ три деценије знају да људи са две копије варијанте гена АПОЕ4 имају значајно већи ризик од развоја болести од људи са најчешћу верзијом АПОЕ гена, познатом као АПОЕ3. Око два до три одсто опште популације, или око 15 одсто људи са Алцхајмеровом болешћу, има две копије варијанте АПОЕ4.
"Ова студија додаје убедљиве податке који сугеришу да је код људи са две копије овог гена готово гарантовано да ће развити Алцхајмерову болест ако живе довољно дуго и да ће развити Алцхајмерову болест раније од људи без овог гена", рекла је професорка Тара Спирс-Џонс, Истраживач Алцхајмерове болести са Универзитета у Единбургу који није био укључен у студију. Доктор Хуан Фортеа са Универзитета у Барселони и његове колеге проучавали су више од 3.000 донираних мозгова из америчког Националног координационог центра за Алцхајмерову болест, као и биолошке и клиничке податке о више од 10.000 појединаца из пет скупова података у три земље. Открили су да је до 65. године живота најмање 95 одсто људи са две копије АПОЕ4 - познатих као хомозиготи - имало абнормалне нивое протеина повезаног са Алцхајмерову болешћу званог бета амилоид у кичменој течности, а 75 одсто је имало позитивне снимке мозга за амилоид.
Скоро сви хомозиготи АПОЕ4 у студији имали су више нивое амилоида у доби од 65 година од људи који нису носили варијанту ризика. Налази сугеришу да хомозиготи АПОЕ4 испуњавају три главна критеријума за генетску болест: скоро свако са ове две варијанте гена има Alchajmerovu биологију, развијају симптоме приближно истом брзином, а клиничке и биолошке промене се дешавају у предвидљивом редоследу, истакли су истраживачи.
