Зашто у САД-у изненада умиру деца Амиша?
Пре неких 15 година породица Амиша која је живела на истоку САД-а погодила је необјашњива трагедија - једно од њихове деце је изненада умрло. Дете се играло и трачало унаоколо, а онда се ођедном срушило.
Само неколико месеци касније, иста судбина задесила је још једно њихово дете. Шест година после, изненада им је умрло још једно дете, а две године након тога још једно.
Обдукција није открила никакав јасан узрок смрти. Сва су деца била здрава, нису имала никаква очигледна оштећења на срцу или другим виталним органима. Породицу је погодило, како су они сами назвали, "проклетство изненадне смрти", а медицински истражитељи нису могли схватити што се заправо догодило, пише CNN.
Након смрти прво двоје деце, лекар који је обавио обдукције ступио је 2004. у контакт с медицинским стручњацима истраживачког центра Мајо, а који се баве изненадним смртним случајевима. Лекари те медицинске клинике посумњали су да би узрок смрти могао бити ген RYR2 јер мутације тог гена могу узроковати срчану аритмију, нападе или чак изненадно затајење срца.
Провели су молекуларну обдукцију, односно генетско тестирање, али нису открили мутације тог гена.
Након тога је прошло готово десет година десетљеће, а у међувремену су кардиолози и генетичари из других делова САД-а покушавали анализирати крв других амишких породица чија су деца такође умрла изненадном смрћу.
Прошле недеље стручњаци из медицинског центра Мајо дошли су до помака у истраживању тих обољења, а своју студију су објавили у часопису ЈАМА Cardiology. Уз помоћ нове технологије која није постојала када су у тој клиници први пут радили молекуларну обдукцију тим је сазнао да су нека деца Амиша наследила исте генетске мутације од оба родитеља. Од 23 деце с наслеђеном мутацијом 18 их је умрло изненадном смрћу.
"Коначно смо схватили да је реч о аутосомно рецесивној особини где су неповољне мутације долазиле од оба родитеља тако да су ђеца наследила двоструку дозу", рекао је лекар Мајкл Акерман Ацкерман.
"Да би дошло до новоа која узрокује изненадну смрт, дете мора наследити мутирани ген од оба родитеља, а шансе за то су 25 посто. Ову породицу којој је четверо деце умрло због тог обољења задесила је тешка и несрећна судбина“, додао је.
Амиши су вероватно подложнији рецесивном наслеђивању јер су потомци малог броја предака и склони међусобној женидби.