VIŠE OD 13.000 DECE TESTIRANO NA SMA Kod još dve bebe utvrđena bolest

Zahvaljujući zalaganju Udruženja SMA Srbija, sva deca kod kojih se ustanovi ova ozbiljna bolest dobijaju terapiju o trošku zdravstvenog osiguranja, jer je naša zemlja jedna od retkih koja ima dostupne sve tri terapije. Danas se u Srbiji leči ukupno 100 pacijenata sa ovim oboljenjem.

SMA je retka, ozbiljna, progresivna bolest, čiji simptomi mogu da se razviju već u prvim mesecima života. Svaka 35. do 37. osoba u opštoj populaciji je nosilac recesivnog gena za SMA. Kad se dve takve osobe sretnu i reše da imaju potomstvo postoji 25 odsto šanse da se rodi dete koje je obolelo od SMA. Jedini način da stručnjaci pronađu takvu genetsku mutaciju na vreme je skrining tek rođene dece koji dijagnostikuje bolest u predsimptomatskoj fazi, koji je u našoj zemlji zakonski postao obavezan od 14. septembra.

Udruženje SMA Srbija osnovano je pre sedam godina, 26. novembra 2016, i tada se malo znalo o ovoj bolesti. Predsednica udruženja SMA Srbija Olivera Jovović kaže da su se od osnivanja posvetili jednom jedinom cilju - nabavci terapije.

- Zahvaljujući zalaganju i mukotrpnom radu Udruženja, danas u Srbiji imamo sve tri dostupne terapije i neonatalni skrining, kao i zahvaljujući izvanrednoj saradnji sa državom i sa strukom, sa posebnim akcentom na Republički fond za zdravstveno osiguranje, dr Miloša Brkušanina i prof. dr Dimitrija Nikolića – kaže Jovović.

Tipovi SMA se razlikuju po vremenu pojave prvih simptoma, po težini kliničke slike, po postignutim motornim veštinama i po dužini života obolelog.

Najteži oblik bolesti jeste tip 1, koji najranije razvije simptome, u prvih šest meseci. Beba sa ovim tipom nikada neće steći sposobnost samostalnog sedenja, vrlo brzo gubi sposobnost samostalnog disanja, žvakanja, gutanja i umire pre navršene druge godine života. Tip 2 je blaži, a simptomi se javljaju između šestog i 18. meseca života, dok kod SMA tipa 3 simptomi se javljaju između 18. meseca života i treće godine. Dr Miloš Brkušanin iz Centra za humanu molekularnu genetiku Biološkog fakulteta u Beogradu navodi kako je tokom pilot projekta kod tri bebe otkrivena SMA, a od kada je počeo se sprovodi nacionalni skrining, bolest je ustanovljena kod još dve bebe.

Dr Brkušanin je objasnio da su sve tri terapije dostupne o trošku države i da se radi o inovativnim genetički dizajniranim terapijama koje deluju direktno na uzrok bolesti.

- Kod druge bebe SMA je otkrivena pre nekoliko dana i prvi preliminarni podaci su pokazali da se radi o spinalnoj mišićnoj atrofiji. I dalje nam se dešava, ali retko, da neki roditelji odbijaju da testiraju dete na SMA, iako je to sada zakonska obaveza – istakao je dr  Brkušanin.

LJ. Petrović