Međunarodni seminar o Vilijamsovom sindromu u Novom Sadu

Seminar je na engleskom jeziku sa simultanim prevodom na srpski, a predavači će biti iz Velike Britanije, Irske, Mađarske, Češke, Hrvatske i Srbije. Ciljna grupa seminara su lekari i to pedijatri, kardiolozi, genetičari, neurolozi, endokrinolozi, kao i biohemičari, psiholozi, defektolozi, logopedi, radni terapeuti i drugi stručnjaci iz oblasti zdravstva i obrazovanja.

- Ciljevi edukacije su da se stručnjacima iz oblasti zdravstva i rehabilitacije pruže osnovne informacije o zdravstvenom, kognitivnom i psihološkom profilu dece i odraslih sa Vilijamsovim sindromom (VS), da se evropski naučnici i istraživači koji se bave Vilijamsovim sindromom povežu da stručnjacima iz oblasti zdravstva u Srbiji, da se uspostavi saradnja između stručne zajednice u oblasti obrazovanja i zdravstva, što je od ključnog značaja za podizanje svesti o ovoj retkoj bolesti, da se podiže svest šire javnosti o Vilijamsovom sindromu, čime bi se poboljšao kvalitet života osoba sa VS, kao i da se omogući rana dijagnoza VS i ranija intervencija, što je od ključnog značaja za očuvanje zdravlja osoba sa VS i sprečavanje njihove prerane smrti - kaže Sabina Halupka resetar iz ovog Udruženja.

Vilijamsov sindrom (VS) poznat i kao Vilijams Beuren sindrom je genetski poremećaj izazvan mikrodelecijom dvadesetakgena na hromozomu 7. U najvećem broju slučajeva, mala je verovatnoća da će se mikrodelecija javiti u sledećoj trudnoći, a bolest jednako pogađa i devojčice i dečake.

Prijave za seminar

Prijave za seminar primaju se isključivo mejlom, na adresu [email protected] uz dokaz o uplati od 2.000 dinara na račun  160-481650-38, Banka Intesa, a primalac je Udruženje za Vilijamsov sindrom, Mičurinova 54/10, 21000 Novi Sad, a kao svrha uplate navodi se “kotizacija za seminar o VS”.

Niska težina bebe po rođenju kao i teškoće sa hranjenjem prvi su simptomi. Obično odmah može da se utvrdi i višak kalcijuma u krvi ili u urinu, kao i supravalvularna aortna stenoza i periferalna pulmonarna stenoza koje su prisutne kod velikog broja beba sa VS. Facijalna dismorfija može da se primeti već u prvih nekoliko nedelja po rođenju.

- Vilijamsov sindrom prate srčane, gastrointestinalne, genitourinarne, muskuloskeletalne i ostale smetnje. Česta su suženja supravalvularne aorte, periferne pulmonarne arterije i renalne arterije. Srčane smetnje su skoro uvek prisutne i ponekad zahtevaju hiruršku intervenciju, te su kardiološki pregledi obavezni tokom celog života. Hiperkalcemija i hiperkalciurija su česta pojava u ranom detinjstvu. Redovne kontrole kod odgovarajućih specijalista su neophodne usled često prisutnog visokog krvnog pritiska, visokog bubrežnog pritiska, infekcija urinarnog trakta, kao i gastrointestinalnih abnormalnosti. Kod dece su česte hernije, a konstipacija i divertikulitis mogu da se jave i kod dece i kod odraslih - navode u Udruženju.

U odraslom dobu često se javlja dijabetes i hipotireoza. Hiperakuzija, odnosno osetljivost na jak zvuk, prisutna je kod većine dece i odraslih sa VS, što može da izazove preterane reakcije kao što su napadi panike ili agresivno ponašanje.

- Kod većine obolelih prisutne su intelektualne teškoće u rasponu od lake do umerene, pa i teže. U svim uzrastima karakteristične su dismorfične crte pune usne, široko čelo, kratak i prćast nos, antevertirane nozdrve, udubljen koren nosa, mala vilica, visok filtrum, malokluzija, strabizam. Kod dece su vidljivi epikantalni nabori oko očiju, puni obrazi, sitni razdvojeni zubi, a u starijem dobu visok vrat i izduženo lice. Dubok i hrapav glas je karakterističan za mnoge osobe - napominju u Udruženju.

Kod većine osoba sa VS, prisutne su teškoće u učenju i intelektualnom razvoju, te grube i fine motorike. Problemi sa orjentacijom u prostoru i vremenu, procenom udaljenosti predmeta, te opažanjem dubine prostora mogu da otežaju i jednostavne zadatke kao što su penjanje stepenicama ili prelazak ulice. Hiperaktivnost i otežana koncentracija su posebno prisutni kod dece. Iako u mlađem dobu znaju da budu preosetljivi na jak zvuk, skoro sva deca i odrasli sa VS obožavaju muziku i uživaju u pevanju.  

​Ne postoji lek za ovu bolest, ali zdravstveni problemi koji je prate mogu uspešno da se leče. Redovne kontrole kod pedijatra, odnosno izabranog lekara, kao i kardiologa, endokrinologa, gastroenterologa, nefrologa, oftalmologa, neophodne su u različitim uzrastima. Logopedski i defektološki tretmani neophodni su od ranog detinjstva.

LJ. Petrović