Dr Pavlović: Lekovi budućnosti radiće se prema genetskoj slici pacijenta

Potraga za fundamentalnim znanjem u molekularnoj genetici kako bi se poboljšao kvalitet života, u Srbiji se odvija u Institutu za molekularnu genetiku i genetičko iniženjerstvo (IMGGI) Univerziteta u Beogradu.

Dr Sonja Pavlović, naučni savetnik, vodeći je istraživač u Laboratoriji za molekularnu biomedicinu u ovom Institutu. Istraživačke oblasti kojima se ona bavi obuhvataju molekularnu genetiku retkih bolesti, hematološke malignitete i faramakogenomiku. Dr Sonja Pavlović je u medicinisku praksu Srbije uvela mnoge molekularno-genetičke testove. Naša sagovornica, između ostalog, na temu personalizovane medicine, predaje na Biološkom i Medicinskom fakulteteu Univerziteta u Beogradu.

Kakve su sve dobrobiti analize genetičkog profila čoveka?

- Metoda sekvenciranja nove generacije (Next Generation Sequencing - NGS) omogućava brzo i precizno određivanje sekvence celokupne DNK čoveka, odnosno genetičkog profila čoveka. Ova metoda od velike je pomoći u kliničkoj dijagnostici, jer može poslužiti za detekciju promena u genima - uzročnicima oboljenja, pri postavljanju dijagnoze za retke bolesti, kao i kod otkrivanja genetičkih promena kod bolesti čiji je uzrok nepoznat. NGS se koristi kod detekcije genetskih anomalija ploda tokom trudnoće, kao i u prenatalnoj dijagnostici – ističe dr Sonja Pavlović. - Posebno treba naglasiti da je, zahvaljujući ovoj metodi, prekoncepcijsko testiranje postalo dostupno budućim roditeljima. Ono je namenjeno budućim roditeljima koji mogu da saznaju da li su nosioci promena u genima koje su uzročnici naslednih bolesti. Ukoliko su nosioci, budućim roditeljima je dostupna prenatalna dijagnostika i u prvoj trudnoći, što omogućava zdravo potomstvo, uprkos genetičkom opterećenju u toj porodici. Naime, bez analize genetičkog profila, roditelji saznaju da su nosioci genetičkih promena tek pošto dobiju prvo bolesno dete, i tek posle toga se analizira njihov genetički profil, kako bi im bila dostupna prenatalna dijagnostika u sledećim trudnoćama. Prekoncepcijsko genetičko testiranje omogućava prenatalnu dijagnostiku i u prvoj trudnoći, obezbeđujući porodicama potpuno zdravo potomstvo. Potencijal NGS metode je ogroman, i ova tehnologija će svakako pomeriti granice današnjih dijagnostičkih i istraživačkih mogućnosti.

Koliko nam je dostupna izrada individualnog genetičkog profila?

- U Istitutu za molekularnu genetiku i genetičko inženjerstvo u Beogradu postoji oprema i razvijena je tehnologija koja omogućava analizu genetičkog profila svakog čoveka. Osim NGS tehologije, koriste se i mnoge druge (FISH, Real-Time PCR, sekvenciranje metodom Sanger), tako da možemo da kažemo da su svi molekularno - genetički testovi koji se rade u svetu dostupni i našim.

Kakve su perspektive humane genetike? Koliko je na tom polju još toga neistraženog?

- Metode karakterizacije kompletnog genomskog zapisa svakog pacijenta uskoro će omogućiti lekarima da tačnije predvide prognozu i tok bolesti, kao i primenu specifične molekularne i genske terapije. Biće to doba u kome će lečenje biti bazirano na individualnim genomskim profilima, a medicina će primarno biti fokusirana na prevenciju. Sekvenciranje kompletnog genoma svakog čoveka će se sprovesti u ranom detinjstvu, informacija će se čuvati i koristiti tokom celog života. Pored toga će se redovno pratiti genomski profil zbog pojave somatskih mutacija. Kompjuter će generisati zdravstvene izveštaje i stalno ih usklađivati sa novim saznanjima iz genomske medicine. Postojaće dnevno praćenje zdravstvenog stanja uz pomoć bežičnih uređaja, koji će imati ulogu „virtuelnog medicinskog savetnika“ i koji će sugerisati preventivne mere i promene životnih navika i službi boljeg zdravlja.

Takođe će postojati specifični personalizovani lekovi dizajnirani na osnovu genoma. Budućnost medicine je nesumnjivo u realizaciji ideje o individualizovanoj, personalizovanoj medicini koja će unaprditi zdravlje ljudi i omogućiti im duži i kvalitetniji život.

- Čitanje prvog humanog genoma koštalo je preko tri milijarde dolara i trajalo je 13 godina. Cena je već sada oko 1.000 dolara, a analiza traje par dana. Toliko košta analiza i u našem Institutu. Svetska zdravstvena organizacija predviđa da će do 2020. biti sekvencirano desetine miliona genoma, a do 2025. između 100 miliona i 2 milijarde genoma, što će dovesti do primene personalizovane medicine u medicinskoj praksi. Cena individualnog genetičkog profila će tada biti manja od 100 dolara – kaže naša sagovornica.

V. Crnjanski