Neonatalnim skriningom otkrivena prva beba pozitivna na SMA

Rukovodilac studije izvodljivosti neonatalnog skrininga za SMA Miloš Brkušanin rekao je da je rana dijagnoza ključna, jer su veće šanse da se bolest stavi pod kontrolu.



On je naveo za Tanjug da je od 12. aprila, kada je počeo da se spovodi neonatalni skrinig, testirano više od 1.700 beba, te da je kod 1.718. bebe otkriven prvi pozitivan rezultat na SMA.



"Prvi pozitivan slučaj je važan ne za uspeh našeg projekta,već za ovo dete, jer ono ima priliku da živi normalnim životom", kazao je Brkušanin, koji je genetičar u Centru za humanu molekularnu genetiku Biološkog fakulteta.



Brkušan je pojasnio da se nakon dobijenog pozitivnog rezulatata testiranje ponavlja još nekoliko puta, kako bi se sa sigurnošću znalo da li je beba obolela od te retke genetske neuromišiće bolesti.



Ipak, navodi da su mišljenja roditelja podeljena oko učešća u tom projektu, te da oko 90 odsto majki bez ikakvih pitanja pristaje na testiranje beba, dok ima i pet odsto njih koje su nepoverljive.



"Možda je razlog za nepoverenje taj što mnogi ne žele da prihvate činjenicu da u najsrećnijem trenutku za njih nešto loše može da se dogodi bebi, a spinalna mišićna atrofija ne bi bila prijatna informacija", kazao je Brkušanin.



Kako je rekao, veoma je važno da Republički fond za zdravstveno osiguranje (RFZO) odobri da beba što pre dobije neophodnu terapiju, kako bi se sprečilo da razvije simptome te bolesti.



"Potrebna dokumentacija je prikupljena i predata RFZO i mi se nadamo da će Fond u najkraćem roku odobriti terapiju za ovu bebu, jer bi to bila prva beba sa SMA koja bi živela bez ikakvih simptoma bolesti", kazao je Brkušanin.



Brkušanin podseća i da su od 2016. godine dostupne tri genetičke terapije za ovu bolest i ističe da ukoliko se na vreme primene mogu da spreče pojavu bilo kakvih simptoma.



"Imajući u vidu značaj ranog otkrivanja spinalne mišićne atrofije neonatalni skrinig dobija potpuni smisao, jer zahvaljujući njemu možemo da otkrijemo SMA kod bebe prvih nekoliko dana po rođenju, odnosno pre pojave bilo kakvih simptoma", kazao je Brkušanin.

 RFZO će obezbediti lek sa ciljem blagovremenog početka terapije za bebu kojoj je u okviru akcionog plana neonatalnog pregleda, dijagnostikovana spinalna mišićna atrofija, rekla je za Tanjug direktorka Republičkog fonda za zdravstveno osiguranje Sanja Radojević Škodrić.



Univerzitetska dečija klinika je juče, 25.07.2022. godine dostavila zahtev RFZO-u za lečenje bebe obolele od SMA, a bolest je dijagnostifikovana u okviru, akcionog plana neonatalnog pregleda koji se od aprila meseca sprovodi u Ginekeloško - akušerskoj klinici „Narodni Front“, kaže Škodrić.



“ U roku od 24 sata od donošenja odluke Komisije RFZO za lečenje retkih bolesti, čija je sednica u toku, RFZO će obezbediti lek sa ciljem blagovremeong početka terapije”, kazala je direktorka Fonda.



Dodaje da je država pokazala maskimalnu spremnost i posvećenost u unapređvanju procesa lečenja obolelih od SMA.



“To uključuje i obezbeđivanje lečenja bebama kojima je dijagnoza postavljena po rođenju, najsavremenijim terapijama i što je najvažnije, u najkraćem vremenskom roku”, objasnila je ona.



Škodrić navodi da se praksa odobravanja lečenja beba, kojima je SMA dijagnostikovana po rođenju, i do sada odigravala po hitnom postupku.



“SMA je teška bolest, koja veoma brzo napreduje zbog toga je neophodno započeti lečenje u najkraćem mogućem roku, uprkos velikim troškovima koje terapije iziskuju”, zaključila je Škodrić.