Ljubica Blečić jedno od 200 dece u svetu koje ima tešku Lafora bolest
Ljubica Blečić iz Zaklopače kod Grocke jedno je od dvoje dece u Srbiji sa dijagnozom retke i teške lafora bolesti i našla se među 40 izabranih iz celog sveta koji će dobiti lek, čim počne njegova primena na ljudima.
Za sada se stiglo do faze eksprimenata na miševima, koji su odlično odreagovali na lek. Ljubičina majka Danijela Blečić kaže kako su se oni uključili u globalnu akciju prikupljanja novca za ovo istraživanje, kako bi što pre lek bio spreman.
„Ljubica je u decembru napunila 13 godina, a 2. januara je imala prvi epileptični napad. To su mioklonije, epileptični napadi, koji počinju polako, pa postaju sve intenzivniji. Znaju da traju i po tri dana, sa manjim pauzama, kada dobije lek. Dijagnoza lafora bolesti joj je postavljena u martu ove godine. Ona još uvek može da se kreće, ali polako, počela je da zaboravlja slova i brojeve, govori polako, jer joj treba vremena da se seti reči. Ta bolest je prerana demencija i telo propada. Pokušala je jedan dan da podigne sestru i naprsla joj je ruka. Počele su i kosti da propadaju. Ona je bila odličan đak, folkloraš, trenirala je plivanje, išla na takmičenja, a sada je sve to prekinula. Nekada je bila veselica, a sada se teško nasmeje“, ispičala je Danijla Blečić.
Ljubičina bolest teško je pala celoj porodici, te im u kuću dolazi i psiholog sa kojim imaju grupnu terapiju, ali se trude da gledaju samo unapred.
„Do pre dva meseca nisam htela nikoga ni da pustim u kuću, a onda sam se uključila u akciju prikupljanja novca. Do sada je to radila samo Snježana Gajić iz Banja Luke, čija jedna ćerka je umrla od ove bolesti, a i druga ćerka ima laforu i teško je bolesna. Od kako sam se uključila u akciju dobila sam zaista vetar u leđa, jer me stalno zovu ljudi koji žele da doniraju novac i oduševljena sam koliko ima dobrih ljudi u Srbiji“, navodi Danijela.
Pomoć za Ljubicu
Svi koji mogu i žele mogu da pomognu u prikupljanju novca za lečenje Ljubice Blečić to mogu da učine slanjem SMS na broj 3030, a u tekst poruke treba samo da se upiše broj 476.
Porodica je otvorila i namenski žiro račun u Komercijalnoj banci na ime Ljubičinog oca, Aleksandra Blečića, a broj računa je 205-9011007320536-09.
Kako objašnjava, naučnik koji je počeo pre deset godina da istražuje lafora bolest je Berž Minisijan i on je krenuo u potragu za lekom. Trenutno je lek u eksperimentalnoj fazi na miševima, a Danijela Blečić kaže kako su miševi odlično odreagovali na terapiju. Očekuje se da će primena na ljudima započeti naredne godine, a za to vreme uglavnom roditelji obolele dece prikupljaju novac kako bi se istraživanje nastavilo i da istraživači budu plaćeni.
„Godišnje za istraživanje treba da se prikupi 114.000 dolara i za ovu godinu smo prikupili novac, ali nastavljamo sa akcijom kako bismo obezbedili novac i za narednu godinu. Minisijan je prošle nedelje bio u Italiji i tada smo tražili da nam pošalje proračun, koliko para treba za istraživanje za iduću godinu. Lafora bolest u svetu ima 200 dece, a Ljubica je izabrana da bude među 40 njih koji će dobiti lek. Njena bolest je u prvoj fazi, a kada je kod nas bila ambasadorka za lafora bolest iz Austrije Sara Petković kazala je da bi Ljubica nakon dobijanja leka ponovo bila kao ranije“, sa nadom priča majka bolesne devojčice.
Simptomi bolesti
Laforina bolest je nasledna mioklonus epilepsija poznata i kao najteži oblik ljudske epilepsije. U većini slučajeva, uzrokovana je mutacijama u jednom od dva poznata gena: EMP2A i EPM2B. Oba gena se nalaze u hromozomu 6. Gen EPM2A proizvodi protein pod nazivom laforin, a gen EMP2B proizvodi protein malin.
Bolest najčešće počinje kao epileptični napad u periodu adolescencije. Ređe se pojavljuje kod dece uzrasta od pet do šest godina. Bolest se pojavljuje pođednako i kod muškaraca i kod žena. Lafora izaziva napade, grčeve u mišićima, otežano hodanje, demenciju i na kraju smrt.
Lek bi se dobijao direktno u kičmenu moždinu i Danijela kaže kako će to biti bolno, a terapija se ponavlja na dva meseca. Plan je da Ljubica lek dobije u Torinu, a nakon dobijanja leka, trebalo bi da samo ishranom reguliše bolest.
„Ona sada povremeno ima epileptične napade, ali nije u kolicima. Polako hoda i priča, ali se sama hrani. Nisam imala snage da čitam kako se u daljim fazama bolest manifestuje“, priča Danijela i dodaje kako su i dve godine stariju ćerku Milju testirali i ona, na sreću, nema laforinu bolest.
Pošto više ne može da ide u redovnu školu, Ljubica sada preko skajpa završava sedmi razred u Osnovnoj školi “Dragan Herceg” iz Beograda, a ponekad ode u svoju staru školu u Zaklopači.
Ljubica Petrović