Genetskom analizom embriona do zdravog potomstva

U pitanju je poseban program zdravstvene zaštite Pokrajinskog sekreterijata za zdravstvo - Program unapređenja lečenja steriliteta biomedicinski potpomognutim oplođenjem i preimplantaciona genetska dijagnostika na teritoriji cele Vojvodine. Preimplantacioni genetski skrining radi se u Kliničkom centru Vojvodine i Institutu za zdravstvenu zaštitu dece i omladine, za koji je edukovan kadar i nabavljena visokosofisticirana oprema.

Klinika za ginkologiju i akušerstvo jedina je ustanova u Srbiji u kojoj se radi preimplatacioni skrining, a osim njih u svim bivšim jugoslovenskim republikama, ovakav skrining se radi još samo u Sloveniji, kazala je profesorka dr Aleksandra Tninić Pjević iz Klinike za ginekologiju i akušerstvo, koja je i nosilac projekta.

“Preimplantacioni genetski skrining postao je u mnogim svetskim centrima deo rutinske procedure u okviru vantelesne oplodnje, s ciljem da se za embriotransfer odaberu genetski zdravi embrioni, čime se povećavaju izgledi za uspešan ishod i skraćuje se vreme do ostvarivanja trudnoće. Preimplantaciona genetska dijagnostika namenjena je parovima koji su sami nosioci naslednih hromozomskih, odnosno genetskih abnormalnosti ili već imaju bolesno dete, te im se ciljanim analizama omogućava transfer zdravog embriona”,  objasnila je dr Trninić-Pjević.

Program je započet u septembru 2013, kada je počela nabavka opreme za laboratoriju za biomedicinski potpomognutu oplodnju u Klinici za ginekologiju i akušerstvo Kliničkog centra Vojvodine, kao i za unapređenje tehničke opremljenosti genetske laboratorije u okviru Instituta za zdravstvenu zaštitu dece i omladine Vojvodine, a edukovani su i kadrovi koji učestvuju u postupku.

“Program je uveden u Kliničku praksu u januaru 2015. i do sada je urađen preimplantacioni genetički skrining kod 40 pacijentkinja, odnosno urađena je biopsija 200 embriona, a zatim komparativna genomska hibridizacija na Institutu za zdravstvenu zaštitu dece i omladine u cilju selekcije zdravih embriona”,  kazala je dr Trninić-Pjević i dodala da je prva beba rođena 2015, te da sada imaju par kod kojeg je otac nosilac genetskog poremećaja, a žena je u 21. nedelji trudnoće i nosi zdravo muško dete.

Biopsija svih embriona sprovedena je kod pacijentkinja koje su ispunjavale jedan ili više od kriterijuma, a to su pacijentkinje starije od 38 godina, žene koje su imale prethodno neuspešne cikluse vantelesne oplodnje, žene kod kojih su prethodne trudnoće završene pobačajima, kao i pacijenti koji imaju obolelo dete ili su nosioci neke nasledne bolesti. Analize se rade u stadijumu blastociste, što je starost embriona veća od 120 sati od inseminacije. U periodu od biopsije do dobijanja nalaza genetske analize, embrion je krioprezerviran.

Analize na sve bolesti

Profesorka dr Trninić-Pjević objasnila je da se ciljane genetske analize rade na sve bolesti, jer se nabavljaju posebni setovi za poređenje.

“Tražimo od dobavljača platformu za, na primer, nosioce cistične fibroze ili mišićne distrofije ili neku drugu bolest, tako da se očitava ciljani segment gena, koji isključuje ili potvrđuje prisustvo gena”,  kazala je dr Trninić-Pjević.

“Postoje parovi koji godinama, pa i decenijama pokušavaju da dobiju potomstvo. Život nema cenu, a mi pomažemo u kreiranju života i da se desi to čudo života”, kazala je dr Trninić-Pjević i napomenula da su analize besplatne, te da kod njih mogu da dođu ne samo pacijenti iz Vojvodine, nego iz cele Srbije.

Upravnik Klinike za ginekologiju i akušerstvo profesor dr Tihomir Vejnović rekao da je osim zdravstvene delatnosti, oni obavljaju i obrazovnu, kao i naučnu delatnost, a program biomedicinski potpomognute oplodnje i genetske dijagnostike i skriniga, pokazuje kako nauka može da pomogne čoveku.

“ Zbog godina majke ili nekih genetskih bolesti, nekada postoji rizik od začeća, a nekada do začeća ne može da dođe. Birajući zdrav embrion, pomaže se parovima ne samo da dobiju potomstvo, nego da dobiju zdravo potomstvo”, istakao je profesor Vejnović.

LJ. Petrović